【摘要】：第一部分：腎組織石蠟切片免疫熒光檢測(cè)在診斷X連鎖Alport綜合征中的應(yīng)用 目的：建立X連鎖Alport綜合征(XLAS)腎組織石蠟切片Ⅳ型膠原α5鏈免疫熒光檢測(cè)方法，，探討其臨床應(yīng)用價(jià)值。 方法：將對(duì)照組及XLAS患兒各4例腎組織，分別行石蠟切片及冰凍切片Ⅳ型膠原α5鏈間接免疫熒光染色，比較分析染色結(jié)果。石蠟切片分別采用微波修復(fù)、胃蛋白酶消化及微波修復(fù)+胃蛋白酶消化三種抗原修復(fù)方法進(jìn)行修復(fù)，比較三者的修復(fù)效果。 結(jié)果：?jiǎn)为?dú)微波修復(fù)、胃蛋白酶消化均不能修復(fù)腎組織Ⅳ型膠原α5鏈，微波修復(fù)+胃蛋白酶消化法可修復(fù)α5鏈。組織經(jīng)微波修復(fù)10min，胃蛋白酶消化10min后，抗α5（Ⅳ）鏈免疫熒光染色在XLAS女性患兒腎小球基底膜（GBM）為間斷不連續(xù)陽(yáng)性表達(dá)，男性為陰性表達(dá)。熒光染色結(jié)果均與冰凍切片一致。 結(jié)論：經(jīng)微波修復(fù)+胃蛋白酶消化雙抗原修復(fù)法的石蠟切片免疫熒光檢測(cè)腎組織Ⅳ型膠原α5鏈能較好地應(yīng)用于XLAS診斷，可對(duì)既往臨床不典型XLAS病例進(jìn)行回顧性診斷，為XLAS的診斷和研究提供了一種可靠的技術(shù)手段。 第二部分：中國(guó)西南地區(qū)兒童Alport綜合征臨床及病理特點(diǎn) 目的：分析中國(guó)西南地區(qū)兒童Alport綜合征臨床及病理特點(diǎn)。 方法：回顧性分析中國(guó)西南地區(qū)20例AS患兒病例資料，采用間接免疫熒光法檢測(cè)Ⅳ型膠原α鏈在患兒腎臟、皮膚組織的表達(dá)，并比較不同臨床表型的AS患兒的臨床及病理特征。 結(jié)果：該組患兒以血尿合并蛋白尿?yàn)樽畛Ｒ?jiàn)首發(fā)癥狀，首發(fā)癥狀為孤立蛋白尿的患兒24h尿蛋白水平較血尿合并蛋白尿者高（P0.05）。有蛋白尿的患兒其家族中尿毒癥患者的比例（6/16）較血尿表現(xiàn)者多（1/4），但無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。光鏡病理改變以輕—中度系膜增生性腎小球腎炎（70%）多見(jiàn)，不同臨床表型的AS患兒其病理類型分布無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05），60%的AS存在間質(zhì)細(xì)胞泡沫樣，其尿蛋白水平明顯高于無(wú)間質(zhì)泡沫樣改變者（P 0.05）。腎臟α5（Ⅳ）鏈免疫熒光結(jié)果分析，15例(75%)為X性連鎖顯性遺傳性AS(XLAS)，余5例尚不能根據(jù)α5（Ⅳ）鏈的缺失判斷其遺傳類型。2例患兒同時(shí)行皮膚基底膜（EBM）α5（Ⅳ）鏈檢測(cè)，結(jié)果與腎臟檢測(cè)一致。 結(jié)論：中國(guó)西南地區(qū)兒童AS血尿合并蛋白尿是最常見(jiàn)首發(fā)癥狀，主要遺傳方式為XLAS（75%）。不同臨床表型的AS患兒其病理類型分布無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，但蛋白尿越重，其腎小管間質(zhì)泡沫樣改變?cè)街�。皮膚活檢診斷XLAS與腎臟檢測(cè)結(jié)果一致，必要時(shí)可替代腎活檢，對(duì)家系調(diào)查篩選攜帶者及遺傳咨詢具有重要意義。
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【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R726.9

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2310856