以骨病為主要特征的遺傳代謝病
[Abstract]:Genetic metabolic disease is a group of rare single gene hereditary diseases, mostly autosomal recessive inheritance, as many as 750 kinds, which can affect every system of the whole body. This paper focuses on the genetic metabolic disorders characterized by metabolic osteopathy, which are relatively common and have a certain curative effect after treatment, mainly involving genetic metabolic abnormalities such as calcium, phosphorus, vitamin D, parathyroid hormone, alkaline phosphatase, lysosome, etc. The clinical manifestations are refractory rickets, osteomalacia, osteoporosis, bone sclerosis, bone infiltration and so on.
【作者單位】: 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌科;
【分類號(hào)】:R725.9
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,本文編號(hào):2278209
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