本文選題：兒童 + 重型β地中海貧血　； 參考：《中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志》2017年06期

【摘要】：目的:分析重型β地中海貧血患兒長(zhǎng)期定期輸血治療后不規(guī)則抗體的出現(xiàn)情況及其與RH因子和貧血基因突變位點(diǎn)的相關(guān)性。方法:選取在本院長(zhǎng)期輸血的120例重型β地中海貧血患兒并對(duì)其基因組DNA進(jìn)行抽提,應(yīng)用PCR-SSP法對(duì)其RH因子的基因型進(jìn)行測(cè)定,采取血型血清學(xué)法對(duì)患兒不規(guī)則抗體及其類型進(jìn)行篩查與鑒定,采用DNA芯片反向點(diǎn)雜交技術(shù)與PCR體外擴(kuò)增的方法對(duì)其基因分型進(jìn)行分析。結(jié)果:本組120例患兒的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)與CE/ce(25.00%)為主;其中產(chǎn)生不規(guī)則抗體陽(yáng)性的患兒10例,其陽(yáng)性率為8.33%;在10例不規(guī)則抗體陽(yáng)性患兒中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce與Ce/ce均各1例;在10例不規(guī)則抗體陽(yáng)性患兒中,貧血基因突變位點(diǎn)有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。結(jié)論:重型β地中海貧血患兒長(zhǎng)期定期輸血治療后出現(xiàn)不規(guī)則抗體,這可能與RH因子和貧血基因突變位點(diǎn)存在有一定的相關(guān)性。
[Abstract]:Objective: to analyze the occurrence of irregular antibodies in children with severe 尾 -thalassemia after regular blood transfusion for a long time and their correlation with RH factor and mutation locus of anemia gene. Methods: 120 children with severe 尾 -thalassemia were selected and their genomic DNA was extracted. The genotypes of RH factor were determined by PCR-SSP. Blood group serology was used to screen and identify irregular antibodies and their types in children. DNA microarray reverse dot hybridization and PCR in vitro amplification were used to analyze the genotyping of irregular antibodies in children. Results: the RH gene genotypes of the 120 children were mainly ce / ce 59.17) and CEP / CER 25.00), 10 of them had irregular antibody positive, the positive rate of RH factor was 8.33. Among the 10 irregular antibody positive children, the RH gene genotypes were CeP / ce in 6 cases and CEP / CEP / CEP / E in 1 case, and CEP / ce in 1 case, respectively, in 10 cases of irregular antibody positive children, the positive rate of RH factor was 8.33%. Among the 10 children with irregular antibody positive, the mutation locus of anaemia gene was found in 1 case of CD71-72M, 1 case of CD71-72M, 2 cases of cD4142M and 6 cases of cD4142M, 1 case of CD71-72M. Conclusion: irregular antibodies appeared in children with severe 尾 -thalassemia after regular blood transfusion for a long time, which may be related to RH factor and mutation site of anemia gene.
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學(xué)附屬泉州第一醫(yī)院輸血科;福建醫(yī)科大學(xué)附屬泉州第一醫(yī)院小兒科;
【分類號(hào)】：R725.5

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