本文選題：原發(fā)性免疫缺陷病 + 分子診斷　； 參考：《中國實用兒科雜志》2017年07期

【摘要】：原發(fā)性免疫缺陷病(PID)是免疫系統(tǒng)1個或多個要素缺陷所致的一類罕見病,大多數(shù)PID為單基因遺傳病。由于遺傳的多效性與異質(zhì)性,明確的分子診斷對PID精準診治非常重要。Sanger測序和下一代測序(NGS)是PID分子診斷的主要工具。前者是檢測單個基因以及驗證NGS結果的金標準。NGS越來越多地應用于臨床,但對生物信息分析的要求較高。二者各有優(yōu)勢與不足,需合理結合、揚長避短,才能發(fā)揮最優(yōu)作用。PID分子診斷的4步法策略值得借鑒。另外,對NGS的臨床應用和PID分子診斷發(fā)展的一些建議也值得學習。
[Abstract]:Primary immunodeficiency disease (PID) is a rare disease caused by one or more factor defects in the immune system. Because of the heterogeneity and heterogeneity of heredity, definite molecular diagnosis is very important for accurate diagnosis and treatment of PID. Sanger sequencing and next generation sequencing are the main tools for PID molecular diagnosis. The former is the gold standard for the detection of single gene and the verification of NGS results. The advantages and disadvantages of the two methods need to be reasonably combined and the advantages and disadvantages should be avoided in order to play the best role. The four-step strategy of the molecular diagnosis of pid is worth using for reference. In addition, some suggestions for the clinical application of NGS and the development of PID molecular diagnosis are also worth studying.
【作者單位】： 香港大學深圳醫(yī)院兒科深圳市原發(fā)性免疫缺陷病診治技術工程實驗室香港大學兒童與青少年醫(yī)學系;
【基金】：國家自然科學基金面上項目(81671626) 深圳市未來產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項[深圳市發(fā)改委(2015)164]
【分類號】：R725.9

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本文編號：1878324