本文選題：神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良 + PLAG基因�。� 參考：《臨床兒科雜志》2017年11期

【摘要】：目的探討嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良的臨床特征和PLA2G6基因突變特點。方法回顧分析1例嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良患兒的臨床資料。結果患兒,男,2歲,主要臨床表現(xiàn)為行走、語言倒退,肌張力減低。血清總鐵結合力稍低,天冬氨酸氨基轉移酶和乳酸脫氫酶升高;肌電圖檢查示上下肢神經(jīng)源性損害;彩色多普勒超聲心動圖、視頻腦電圖、顱腦磁共振均未見明顯異常�；驒z查結果提示患兒PLA2G6純合突變c.1077GA,其父母該位點均為雜合突變。結論 PLA2G6基因突變導致嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and PLA2G6 gene mutation of infantile axonal dystrophy.Methods A case of infantile axonal dystrophy was retrospectively analyzed.Results the main clinical manifestations were walking, speech retrogression and hypotonia.Serum total iron binding capacity was slightly lower, aspartate aminotransferase and lactate dehydrogenase increased; electromyography showed neurogenic damage in upper and lower limbs; color Doppler echocardiography, video EEG and brain magnetic resonance were not abnormal.The result of gene examination showed that the homozygous mutation of PLA2G6 was c. 1077GA, and the parents of the locus were heterozygous.Conclusion the mutation of PLA2G6 gene leads to infantile axonal dystrophy.
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院兒科;
【分類號】：R748

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本文編號：1734556