本文選題：結(jié)節(jié)性硬化癥　切入點(diǎn)：郎格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥　出處：《臨床兒科雜志》2017年01期

【摘要】：目的探討結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)合并郎格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥(LCH),并繼發(fā)噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥(HLH)的診斷。方法回顧分析1例嬰兒期診斷為T(mén)SC和LCH,且繼發(fā)HLH患兒的臨床資料。結(jié)果男性,1歲4個(gè)月,維吾爾族,生后4個(gè)月起病,以嬰兒痙攣為首發(fā)癥狀,1歲時(shí)基因檢測(cè)證實(shí)TSC2基因3-10號(hào)外顯子雜合缺失,確診為T(mén)SC的同時(shí),患兒出現(xiàn)全身皮疹、發(fā)熱、肝脾腫大和骨質(zhì)缺損,經(jīng)皮膚活檢確診為L(zhǎng)CH,且又并發(fā)HLH。結(jié)論TSC合并LCH并繼發(fā)HLH罕見(jiàn),臨床表現(xiàn)復(fù)雜,需要鑒別。
[Abstract]:Objective to investigate the diagnosis of tuberous sclerosis combined with Langerhans cell histiocytosis and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis. Methods A case of infancy diagnosed as TSC and LCHand secondary HLH was retrospectively analyzed. Results male patients were 1 year old and 4 months old. In Uygur nationality, the first symptom was infantile spasms. Gene test at 1 year old confirmed the deletion of heterozygosity in exon 3-10 of TSC2 gene. At the same time, the children had systemic rash, fever, hepatosplenomegaly and bone defect. Conclusion TSC combined with LCH and secondary HLH is rare, and its clinical manifestations are complicated and need to be differentiated.
【作者單位】： 新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院;
【分類(lèi)號(hào)】：R725

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