[引言]孤獨癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder,ASD)是一種起病于兒童早期的嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙,臨床特征主要表現(xiàn)為社會/交流障礙、刻板重復(fù)的興趣行為和感知覺方面的異常[1]。ASD的個體在臨床表現(xiàn)等各個方面的異質(zhì)性給人們對該疾病的認識帶來了重大挑戰(zhàn),對研究結(jié)果的可解釋性和可重復(fù)性也帶來諸多限制。ASD患者在認知、語言、社交、適應(yīng)能力、起病形式和伴發(fā)疾病等方面存在廣泛的異質(zhì)性。從起病形式看,ASD患者中存在倒退型起病與非倒退型起病兩種模式。已有神經(jīng)影像學(xué)研究提示ASD患者的腦體積存在異常且與臨床癥狀相關(guān),但關(guān)于倒退型ASD兒童中腦體積的研究很少,需要進行更深入的臨床研究。[目的]以2～5歲的ASD兒童(病例組)和發(fā)育遲緩(Developmental Delay,DD)兒童(對照組)為研究對象,比較倒退型孤獨譜系障礙兒童(regressive autism spectrum disorder,R-ASD)與非倒退型孤獨譜系障礙兒童(non-regressive autism spectrum disorder,NR-ASD)的臨床特征上的差異,以及R-ASD與NR-ASD及DD組三組兒童腦體積的差異及其與臨床特征之間的相關(guān)性。[方法]入組符合美國精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊第4版(修訂版)(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Forth Text Revision,DSM-Ⅳ-TR)診斷標(biāo)準(zhǔn)的2～5歲ASD兒童,使用自編的《一般情況調(diào)查表》調(diào)查患兒的一般情況及相關(guān)信息;采用貝利嬰幼兒發(fā)展量表進行發(fā)育商測量;用兒童孤獨癥評定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)評定ASD患兒的嚴重程度;使用《倒退情況補充核查表》結(jié)合孤獨癥診斷訪談量表(修訂本)根據(jù)起病形式分為R-ASD和NR-ASD兩組被試,然后對比分析兩組的一般情況及臨床特征。采用T1加權(quán)序列進行頭部磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)掃描。使用SPM分析軟件計算腦體積,分別比較R-ASD與DD和NR-ASD兒童腦體積之間的差異。[結(jié)果](1)共入組121例ASD兒童,其中包括R-ASD30例(32.97%),ASD兒童技能倒退起病的平均年齡為23.81月。R-ASD兒童(男22例,女8例)與DD兒童(男40例,女11例)的性別差異無顯著性(χ2=0.60,P=0.601),R-ASD(男22例,女8例)和NR-ASD兒童(男78例,女12例)的性別差異無顯著性(χ2=2.97,P=0.096)。在R-ASD組與DD組之間以及R-ASD兒童與NR-ASD兒童兩組之間語言發(fā)育商、運動發(fā)育商、總發(fā)育商差異無顯著性意義(P均0.05)。CARS量表總分R-ASD組(36.57±6.96)顯著高于NR-ASD組(33.52±5.16)以及 DD 組(26.84±4.28),差異有顯著性(P0.05)。R-ASD兒童主要的倒退方面是語言、社交、語言合并社交。R-ASD兒童中36.67%的家長報告在其倒退時發(fā)生的前三位生活事件及其占總?cè)藬?shù)的比例為主要照管者的改變(23.33%)、生病(13.22%)、家庭沖突(6.67%);在R-ASD兒童中有73.33%的家長報告有技能重獲,技能重獲時相關(guān)事件及其占總?cè)藬?shù)的比例為行為訓(xùn)練(30.00%)、父母陪伴時間長(10.00%)。(2)R-ASD組、NR-ASD組、DD組三組全腦體積、左右腦半球體積、全腦灰白質(zhì)體積、左右腦灰白質(zhì)體積經(jīng)方差分析,R-ASD組、NR-ASD組與DD組腦體積差異有顯著性(P均0.05),R-ASD組與NR-ASD組差異不具有顯著性(P均0.05)。與NR-ASD組相比,R-ASD組兒童90個腦灰質(zhì)區(qū)域在雙側(cè)后扣帶回2個腦灰質(zhì)區(qū)域有顯著差異(P均0.05),在其余各88個腦灰質(zhì)區(qū)域體積無顯著差異(P均0.05),R-ASD組各腦區(qū)灰質(zhì)體積均大于NR-ASD組。以年齡為協(xié)變量時,兩組兒童在左側(cè)眶部額上回、右側(cè)眶部額中回、雙側(cè)距狀裂周圍皮層、雙側(cè)楔葉、雙側(cè)舌回、雙側(cè)枕上回、右側(cè)枕下回、左側(cè)楔前葉、雙側(cè)顳橫回共15個腦灰質(zhì)區(qū)域差異不具有顯著性(P均0.05),其余75個腦灰質(zhì)區(qū)域差異均具有顯著性(P均0.05)。采用基于體素的形態(tài)學(xué)方法比較R-ASD組與NR-ASD組的灰白質(zhì)體積,經(jīng)FWE校正,兩組灰白質(zhì)腦體積差異沒有顯著性。R-ASD組的CARS量表總分與雙側(cè)后扣帶回灰質(zhì)體積體積沒有相關(guān)性(P均0.05)。[結(jié)論](1)在ASD兒童中,約有1/3在起病形式上屬于倒退型。與NR-ASD兒童相比,R-ASD兒童的癥狀更嚴重。R-ASD兒童的家庭環(huán)境及軀體疾病可能與其倒退發(fā)生有關(guān)。訓(xùn)練、父母陪伴有助于ASD兒童技能喪失后的重獲。(2)R-ASD兒童的腦總體積增大,與NR-ASD組相比R-ASD兒童后扣帶回的體積增大但并未發(fā)現(xiàn)這些腦體積改變與孤獨癥嚴重程度之間的關(guān)聯(lián)性。


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