本文選題：線粒體病　切入點：線粒體DNA耗竭綜合征　出處：《臨床兒科雜志》2017年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析罕見的常染色體隱性遺傳病——線粒體DNA耗竭綜合征的臨床及基因突變特點。方法回顧分析1例線粒體DNA耗竭綜合征患兒的臨床及基因檢測資料。結果患兒,男,生后4個月出現(xiàn)肢體無力,9個月就診時呈營養(yǎng)不良貌,發(fā)育落后,四肢肌力、肌張力低下,伴脊柱側彎、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶譜異常;血液多種氨基酸降低,丁二酰肉堿增高;尿甲基丙二酸及其代謝產物濃度輕度增高,提示甲基丙二酸尿癥。頭顱MRI顯示雙側豆狀核及尾狀核萎縮,伴長T2信號及腦萎縮樣改變。腦干聽覺誘發(fā)電位示重度感音神經(jīng)性耳聾。嚴重發(fā)育落后�；驕y序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿癥相關基因未見可疑致病突變;SUCLG1基因存在c.961CG(p.A321P)與c.713 TC(p.D 238 G)兩個雜合突變,分別來自表型正常的父母,其中c.961 CG為已知致病突變,c.713 TC為未報道新突變。外周血白細胞線粒體DNA拷貝數(shù)降低,為244/cell,為正常對照的68.4%。確診線粒體DNA耗竭綜合征。結論不明原因發(fā)育落后、肌張力低下、聽力障礙伴高乳酸血癥、輕度甲基丙二酸血癥患兒應考慮線粒體DNA耗竭綜合征可能,基因分析可明確診斷。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical and gene mutation characteristics of mitochondrial DNA depletion syndrome, a rare autosomal recessive disease. Methods A case of mitochondrial DNA depletion syndrome was retrospectively analyzed. Limb weakness appeared at 4 months after birth, dystrophy appeared at 9 months, dystrophy, hypotony, scoliosis and kyphosis. Serum lactic acid, pyruvate increased, liver function abnormal and myocardial enzyme spectrum abnormal. The decrease of blood amino acids and the increase of succinylcarnitine, the slight increase in the concentration of urinary methylmalonic acid and its metabolites suggest that the MRI of the head shows atrophy of bilateral lentiform and caudate nuclei. Brain-stem auditory evoked potential (BAEP) showed severe sensorineural deafness and severe developmental retardation. Gene sequencing showed no suspicious mutation of SUCLG1 gene in MMAAMAMMAB and other methylmalonuria related genes. C. 961CGP p.A321P) and c.713 TC(p.D 238G), Among the parents with normal phenotype, c. 961 CG was a known pathogenic mutation and c. 713 TC was a new mutation. The mitochondrial DNA copy number of peripheral white blood cells was decreased. The diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome was confirmed as 24.4% cell, 68.4% of normal control. Conclusion the mitochondrial DNA depletion syndrome should be considered in children with unexplained developmental retardation, hypotonia, hearing disorder and hyperlactic acidemia, and mild methylmalonic acidemia, and the possibility of mitochondrial DNA depletion syndrome should be taken into account in children with mild methylmalonic acidemia. Gene analysis can make a definite diagnosis.
【作者單位】： 河南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院兒科;北京大學第一醫(yī)院;北京福佑龍惠遺傳�？崎T診部;
【基金】：十二五國家科技支撐計劃課題(No.2012BAl09804) 國家自然科學基金項目(No.81471097)
【分類號】：R725.9

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