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POLG基因新復(fù)合雜合突變致Alpers-Huttenlocher綜合征1例

發(fā)布時間:2018-03-02 01:34

  本文關(guān)鍵詞: 左側(cè)肢體 月會 癲vN持續(xù)狀態(tài) 雜合突變 出生史 POLG基因 基因突變 非近親結(jié)婚 部分性發(fā)作 意識障礙  出處:《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年05期  論文類型:期刊論文


【摘要】:正患兒,男,11個月,因左側(cè)肢體抽搐4 h入院。入院4 h前患兒無明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)肢體持續(xù)抖動,無顏面青紫,無意識障礙。近期無發(fā)熱、嘔吐等。出生史正常。患兒3個月會抬頭,6個月會獨坐,8個月會爬。父母非近親結(jié)婚;純航憬10月齡起病,表現(xiàn)為持續(xù)性部分性癲vN、伴肝功能酶學(xué)升高,腦電圖提示多灶起源的部分性發(fā)
[Abstract]:The patient, male, 11 months, was admitted to hospital for 4 hours because of left limb convulsion. There was no obvious cause for the left limb to continue to shake, no face blue and purple, no unconsciousness disorder, no fever in the near future, and no fever in the near future. Vomiting and so on. The birth history is normal. The child will rise up for 3 months, sit alone for 6 months, climb for 8 months. The parents are not close relatives to marry. The elder sister is sick from 10 months old, showing persistent partial epilepsy vN, accompanied by elevated liver function enzyme, Electroencephalogram (EEG) indicates partial origin of multiple foci
【作者單位】: 吉林大學(xué)第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科;長春市綠園區(qū)醫(yī)院兒科;吉林大學(xué)第一醫(yī)院發(fā)育行為兒科;
【分類號】:R725.9

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1 劉哈平;妊娠、抽風(fēng)、昏迷[J];陜西醫(yī)學(xué)雜志;1993年11期

2 許鳴,胡琳俐,梁兆冬;亞急性硬化性全腦炎1例[J];實用兒科臨床雜志;1998年06期

3 周思源;陳健生;;小兒腦血栓1例報告[J];中國實用兒科雜志;1994年01期

4 朱曦怡;杜華;戴藝;謝慶玲;鄧寅業(yè);;兒童腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良1例報告[J];廣西醫(yī)學(xué);2007年04期

5 鄭杰;兒童腦血栓1例報告[J];臨床醫(yī)學(xué);1997年03期

6 ;[J];;年期

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本文編號:1554493

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