本文關鍵詞：ABCA3基因多態(tài)性與早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征的相關性研究

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【摘要】：目的：通過研究分析ABCA3基因的單核苷酸多態(tài)性(Single-nucleotide polymorphisms, SNPs)位點的基因型及單體型分布頻率,探討ABCA3基因多態(tài)性與廣西局部地區(qū)早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征(respiratory distress syndrome, RDS)發(fā)病的關系。從基因遺傳水平探討早產(chǎn)兒RDS的發(fā)病機制。方法：收集2012年10月到2014年2月廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院、廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院、南寧市婦幼保健院、貴港市人民醫(yī)院、欽州市婦幼保健院5家醫(yī)院新生兒科住院的RDS患兒83例為病例組(RDS組),同時收集83例非RDS新生兒作為對照組(非RDS組),取抗凝全血樣本1.5ml,提取基因組DNA。以篩選出的4個標簽單核苷酸多態(tài)性(tagging Single-nucleotide polymorphisms, tSNPs)位點和1個外顯子上的單核苷酸多態(tài)性(coding Single-nucleotide polymorphisms, cSNPs)位點為研究對象,即(rs4787273,rs150929,rs11867129,rs17135889,rs13332514)。經(jīng)TaqMan(?)實時定量PCR (real-time polymerase chain reaction, RT-PCR)對所選的單個核苷酸多態(tài)位點進行基因分型,最后對所選的位點進行Hardy-weinberg平衡檢驗,并進行連鎖不平衡、單體型及關聯(lián)性分析,最后回顧性分析所選位點基因型與疾病的發(fā)生、嚴重性及并發(fā)癥的相關研究。結(jié)果：1.位于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合區(qū)的rs17135889等位基因A的頻率在RDS組和非RDS組中存在顯著差異(0.19 VS 0.1,P0.05)。2.單倍體分析：在總體分析時共發(fā)現(xiàn)7種單體型頻率大于0.01,其中單體型TGGAG的頻率在RDS組與非RDS組存在差異(P=026,95%C1 (1.088-10.685), OR 3.41),病例組顯著高于對照組。3.位點rs17135889基因型AG在RDS組中與非RDS組中存在顯著差異(0.373 VS 0.181,P0.05),而基因型GG在兩組中比較無顯著差異。最后對數(shù)據(jù)進行回顧性分析,在RDS組中,rs17135889基因型AG和基因型GG的臨床資料分析無明顯差異(P0.05),說明位點rs17135889的基因型與并發(fā)癥、需氧條件及預后等無明顯相關性。結(jié)論：位于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合區(qū)的rs17135889位點可能與廣西局部地區(qū)早產(chǎn)兒人群發(fā)生RDS有關,等位基因A增加了早產(chǎn)兒RDS的發(fā)病易感性。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R722.6

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本文編號：1255874