本文關鍵詞：兒童肝糖原累積病44例臨床分析

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【摘要】：目的：通過對重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院44例兒童肝糖原累積病患兒的臨床資料回顧分析，總結其臨床特點，以提高對該病的診治經驗，改善預后。 方法：對自1996年1月～2013年12月在重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院住院、臨床擬診并經肝組織病理檢查確診為肝糖原累積病共44例的臨床資料進行回顧分析。 結果： （1）一般資料：本組44例患兒中，男性25例，女性19例，男女比例約為1.3:1。發(fā)病年齡中位數(shù)為1.5歲，其中以1～2歲多見（17/44例，38.6%）。病程中位數(shù)4.5月，以3個月多見（22/44例，50%）。不同性別的患兒發(fā)病年齡分布情況無明顯差異（P0.05）。 （2）臨床表現(xiàn)：本組病例首發(fā)癥狀主要為腹部膨隆、無意中或體檢發(fā)現(xiàn)肝大（20/44例，45.4%），其次為肝功能異常（7/44例，15.9%）、黃疸（6/44例，13.6%）。6/44例（13.6%）出現(xiàn)低血糖癥狀，5/44例（11.4%）曾出現(xiàn)驚厥。5/44例（11.4%）存在反復感染，其中4/5例（80%）為呼吸道感染。各年齡組臨床表現(xiàn)無明顯差異。17/27例（63.0%）身高（長）P3，2/27例（7.4%）身高（長）位于P3～P25；11/43例（25.6%）體重P3，5/43例（11.6%）體重位于P3～P25。身高（長）落后較體重落后明顯。41/44例（93.2%）伴有肝臟腫大，其中25/41例（61.0%）為重度腫大；22/44例（50%）合并脾臟腫大，其中11/22例（50%）為輕度腫大，肝脾腫大的嚴重度存在明顯差異（P0.05）。 （3）實驗室檢查：本組病例中，血清丙氨酸氨基轉移酶（ALT）升高40/44例（90.9%），天門冬氨酸氨基轉移酶（AST）升高42/44例（95.5%）。10/36例（27.8%）有血糖降低。血清甘油三酯（TG）升高（22/31例，71.0%）較膽固醇升高（9/31例，29.0%）更常見。19/25例（76%）血氨升高，22/33例(66.7%)血清乳酸升高，7/21例（33.3%）血清PH下降，12/35例（34.3%）血清尿酸升高。不同年齡階段的患兒實驗室檢查結果無明顯差異（P0.05）。 （4）肝臟病理檢查：光鏡下肝活組織標本示17/41例（41.5%）肝細胞呈植物細胞樣鑲嵌排列，20/41例（48.8%）伴有匯管區(qū)纖維增生，8/41例（19.5%）有肝細胞脂肪變性。31/31例（100%）過碘酸希夫(Periodic Acid Schiff，PAS)染色陽性。電鏡下均可見胞質內高電子密度的糖原顆粒，其中6/11例（54.5%）有肝纖維化，均為輕度或輕～中度。 （5）治療及轉歸：隨訪到16例患兒，1例未予生玉米淀粉(UCCS)治療者于確診后1月死亡。服用UCCS者癥狀控制良好，肝功、血糖基本恢復正常，肝臟有縮小，身高增長的速度與同齡兒接近。 結論：肝糖原累積病起病早且隱匿，大多于嬰幼兒期起病，不易察覺。其臨床表現(xiàn)多樣，主要臨床特征是血糖降低、肝大、生長遲緩、肝功異常、高乳酸血癥、代謝性酸中毒、高甘油三酯血癥，脾腫大較輕，，身高（長）落后較體重落后更明顯。肝臟病理檢查對該病有較好的診斷作用，肝纖維化程度一般較低。不同類型的肝糖原累積病臨床特點及病理結果不同，可據(jù)此推斷其類型。肝糖原累積病使用飲食療法及UCCS治療有效。應對患兒治療的依從性、臨床癥狀和體征、生化檢查、影像學檢查等進行定期監(jiān)測，以便及時發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥并治療，有利于改善預后。
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R725.8

【參考文獻】

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