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單核苷酸多態(tài)性在復(fù)雜疾病研究中的重要作用

發(fā)布時間:2017-08-09 16:16

  本文關(guān)鍵詞:單核苷酸多態(tài)性在復(fù)雜疾病研究中的重要作用


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【摘要】:人類基因組測序工作完成以來,單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作為一個強有力的工具在復(fù)雜疾病或性狀的研究中得到了非常廣泛的應(yīng)用。以往SNPs常作為一種遺傳標(biāo)志來進行研究,但從"DNA元件百科全書計劃"之后,更多的遺傳學(xué)家開始關(guān)注SNPs與復(fù)雜疾病或性狀的直接關(guān)系。SNPs能單獨起到調(diào)控作用,而基因組中SNPs的大量聚合能夠更加顯著地影響到生物學(xué)性狀和疾病的發(fā)生。
【作者單位】: 中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】單核苷酸多態(tài)性 次要位點 復(fù)雜性狀 非編碼區(qū)
【基金】:國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(973計劃)項目(2011CB51001) 國家自然科學(xué)基金(81171880)~~
【分類號】:R3416
【正文快照】: 生物復(fù)雜性狀通常受多種基因調(diào)控,這類性狀在群體中的不同個體之間具有數(shù)量程度的差異,又被稱為數(shù)量性狀。數(shù)量性狀指在一個群體中的不同個體之間呈現(xiàn)的連續(xù)性變異的性狀,如人的身高和體質(zhì)量等。這種數(shù)量差異通常與DNA遺傳多態(tài)有關(guān),最常見的遺傳多態(tài)是單核苷酸多態(tài)(single nuc

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