目的調(diào)查中國南方漢族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多態(tài)性。方法 2017年6月-12月應(yīng)用PCR-SBT測序分型法對1 000名健康無血緣關(guān)系的南方漢族人群外周血樣(于2016年8月-2017年5月收集)進(jìn)行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因測序分型。HLA-DPA1和-DPB1基因采用自行設(shè)計的引物同步擴增檢測第2、3外顯子,HLA-DQA1檢測第1～4外顯子。電泳序列導(dǎo)入uTYPE 7.2 HLA分析軟件判定基因型。采用直接計數(shù)法計算等位基因的分布頻率。結(jié)果在1 000人份南方漢族無關(guān)個體HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1測序分型所獲的序列中,無背景信號和雜峰。共檢出6種HLA-DPA1等位基因,頻率由高到低依次為DPA1~*02∶02 (0.541)DPA1~*01∶03 (0.340)DPA1~*02∶01 (0.095)DPA1~*04∶01 (0.021)DPA1~*02∶07 (0.003)DPA1~*01∶04 (0.002);共檢出HLA-DPB1等位基因33種,頻率較高的前4種等位基因依次為DPB1~*05∶01(0.401)、DPB1~*02∶01(0.165)、DPB1~*04∶01(0.085)、DPB1~*02∶02(0.071);共檢出19種HLA-DQA1等位基因,頻率較高的前4種等位基因依次為DQA1~*01∶02(0.196)、DQA1~*03∶02(0.144)、DQA1~*01∶03(0.087)和DQA1~*06∶01(0.085)。結(jié)論本文獲得了南方漢族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因多態(tài)性數(shù)據(jù),可為人類學(xué)、群體遺傳學(xué)、疾病關(guān)聯(lián)研究等提供重要參考數(shù)據(jù)。
【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 標(biāo)本來源
    1.2 主要試劑與儀器
    1.3 PCR引物和測序引物
    1.4 基因組DNA制備
    1.5 SBT測序分型
    1.6 HLA等位基因型的判讀
    1.7 統(tǒng)計分析
2 結(jié)果
    2.1 PCR產(chǎn)物的特異性擴增
    2.2 HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1測序分型的結(jié)果
    2.3 HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1檢出的等位基因及其頻率
3 討論

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