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胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測(cè)

作者：王堅(jiān)，喻林，劉綺穎  來(lái)源：中國(guó)實(shí)用外科雜志  2015-04-09  訪(fǎng)問(wèn)次數(shù)：

胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測(cè)

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院病理科  王堅(jiān)  喻林  劉綺穎

　　胃腸間質(zhì)瘤（GIST）的病理診斷和分子檢測(cè)對(duì)臨床治療和預(yù)后判斷非常重要。從事GIST診治的臨床醫(yī)生和病理醫(yī)生均應(yīng)熟悉GIST的臨床病理學(xué)特點(diǎn)和分子檢測(cè)相關(guān)內(nèi)容，并了解一些容易被誤診為GIST的腫瘤類(lèi)型，避免誤診和誤治，使GIST病人從最大程度上獲益。

　　GIST的鑒別診斷

　　涉及多種病變類(lèi)型，包括良性、中間性和惡性，其中易被誤診為GIST的腫瘤包括：

　�。�1）平滑肌腫瘤。包括食管和賁門(mén)平滑肌瘤和發(fā)生于胃腸道、腸系膜和腹膜后等處的平滑肌肉瘤[17-18]，，因腫瘤間質(zhì)內(nèi)的肥大細(xì)胞和（或）Cajal 細(xì)胞也可表達(dá)CD117，故常被誤診為GIST。除形態(tài)學(xué)上與GIST有所不同外，平滑肌腫瘤常表達(dá)desmin，而GIST通常為陰性。需注意的是，GIST可不同程度地表達(dá)α-SMA和h-CALD。對(duì)困難病例應(yīng)加做分子檢測(cè)。

　　（2）炎性纖維性息肉。雖不表達(dá)CD117和DOG1，但表達(dá)CD34，分子檢測(cè)可有PDGFRA基因突變[19]，也可被誤診為GIST。與GIST不同的是，炎性纖維性息肉的細(xì)胞密度低，胞質(zhì)淡染，間質(zhì)內(nèi)常含有較多的嗜酸性粒細(xì)胞。

　　（3）腸系膜和腹盆腔內(nèi)纖維瘤病。瘤細(xì)胞密度低，呈纖細(xì)的梭形或星狀，部分病例中可見(jiàn)寬大的瘢痕疙瘩樣膠原纖維，對(duì)診斷有一定的提示作用。

　　（4）消化道型神經(jīng)鞘瘤。腫瘤的周邊常有淋巴細(xì)胞套，瘤細(xì)胞常呈交織狀或梁束狀排列，S100蛋白標(biāo)記呈彌漫強(qiáng)陽(yáng)性。

　�。�5）直腸和肛管梭形細(xì)胞惡性黑色素瘤�？杀磉_(dá)CD117，分子檢測(cè)也可顯示c-kit 基因突變[20]，需加用S100蛋白和HMB45 等標(biāo)記加以區(qū)分。

　�。�6）其他可能被誤診為GIST 的腫瘤，包括炎性肌纖維母細(xì)胞瘤、胃腸道透明細(xì)胞肉瘤（胃腸道神經(jīng)外胚層瘤）、胃腸道PEComa、胃腸道滑膜肉瘤、腸系膜濾泡樹(shù)突細(xì)胞肉瘤、胃腸道叢狀纖維黏液瘤、血管球瘤、發(fā)生于腹腔內(nèi)的副神經(jīng)節(jié)瘤和精原細(xì)胞瘤。

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胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測(cè)

　　引用本文：
　　王 堅(jiān),喻 林,劉綺穎. 胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測(cè)[J]. 中國(guó)實(shí)用外科雜志, 2015, 35(04): 369-374.

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