本文選題：生長障礙 + 染色體異常��； 參考：《臨床兒科雜志》2014年12期

【摘要】：目的探討生長障礙患兒的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)。方法 2013年1月至12月采集56例生長障礙患兒的外周血并提取DNA,進行單核苷酸多態(tài)性基因芯片(SNP-array)檢測。結(jié)果 56例患兒中12例(21.4%)有致病性拷貝數(shù)異常,性染色體異常6例,常染色體異常6例;4例(7.1%)有常規(guī)染色體核型分析無法檢出的致病性微缺失或重復(fù)片段,其大小2.5 Mb。結(jié)論 SNP-array技術(shù)可作為生長障礙患兒遺傳學(xué)診斷的有效方法。
[Abstract]:Objective to investigate the molecular genetic basis of children with growth disorders. Methods from January to December, 2013, peripheral blood samples from 56 children with growth disorders were collected and DNA was extracted and detected by single nucleotide polymorphism gene array (SNP-array). Results 12 cases (21.4%) had pathogenicity copy number abnormality, 6 cases had sex chromosome abnormality, 4 cases (7.1%) had autosomal abnormality, which could not be detected by routine chromosome karyotype analysis, and the size of these fragments was 2.5 Mb.Results among 56 cases, 12 cases (21.4%) had pathogenicity copy number abnormality, sex chromosome abnormality 6 cases and autosomal chromosome abnormality 6 cases (7.1%). Conclusion SNP-array technique can be used as an effective method for genetic diagnosis of children with growth disorders.
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室;
【分類號】：R725.9;R394

【共引文獻】

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本文編號：2108238