背景和目的 人類生長受環(huán)境、遺傳等諸多因素影響,與生長相關的候選基因眾多,近年來發(fā)現(xiàn)矮小身材同源盒基因(SHOX)在生長中起關鍵作用。在特發(fā)性矮小(ISS)患者中,SHOX基因突變發(fā)生率約在2-15%,在Leri-Weill綜合征患者中的發(fā)生率約為50-90%�；蜃儺愔饕蠸HOX基因/PAR1區(qū)缺失、錯義或無義突變以及SHOX基因/PAR1區(qū)倍增三類。目前FDA與EMEA已批準生人基因重組長激素應用于SHOX缺乏的矮小患者,并認為生長激素對這類患者的治療效果與Turner綜合征患者相似。對于ISS患者及Leri-Weill綜合征患者從遺傳學層面進行基因檢測,有助于幫助臨床醫(yī)生診斷和制定治療方案,并可以預測治療效果。應用于SHOX基因缺陷的檢測方法包括熒光原位雜交(FISH)、微衛(wèi)星分析、多重連接探針擴增技術(MLPA)和基因測序等,其中MLPA以其敏感、高效的特點,被推薦為首選檢測方法。目前國內(nèi)有關MLPA應用于SHOX基因缺陷的研究尚屬空白,本實驗針對SHOX基因及其上下游部分序列的異常與矮小之間的關系進行了探索,并對幾種檢查方法的優(yōu)缺點進行了比較。 方法 提取ISS、Leri-...

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【學位級別】：碩士

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中文摘要
Abstract
前言
英漢名詞對照表
實驗目的
材料與方法
    一、研究對象
    二、實驗儀器
    三、實驗試劑
    四、實驗方法
實驗結果
    一、PCR反應及測序結果
    二、MLPA分析
    三、微衛(wèi)星分析
    四、基因異常與身高SDS關系
討論
    一、實驗方法學比較
    二、SHOX基因異常與矮小
    三、MLPA在TURNER綜合征及KLINEFELTER綜合征的應用
結論
參考文獻
論文綜述
    參考文獻
致謝



本文編號：3858440