第一部分Etfdh（h）c.250 G>A基因敲入RR-MADD小鼠模型的建立及其病理機(jī)制研究研究背景多種�；o酶 A 脫氫缺陷（Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD）,又稱戊二酸尿癥Ⅱ型。是一種常染色體隱性遺傳的脂肪酸代謝障礙疾病。MADD的臨床表現(xiàn)多樣,通常被分為三型:Ⅰ型為伴有先天性畸形的新生兒型;Ⅱ型為不伴有先天性畸形的新生兒型;Ⅲ型為晚發(fā)型。晚發(fā)型多種�；o酶A脫氫缺陷為中國(guó)人群中最常見(jiàn)的類型,以肌無(wú)力,運(yùn)動(dòng)不耐受,肝腫大,發(fā)作性嘔吐,低血糖及代謝性酸中毒為主要特征。在晚發(fā)型MADD中,高劑量核黃素治療對(duì)其中部分患者具有戲劇性的治療作用,我們將這一類型 MADD稱為核黃素反應(yīng)性 MADD（riboflavin-responsive MADD,RR-MADD）。自從2007年首次報(bào)道后,約80%的RR-MADD被確定是由ETFDH基因突變導(dǎo)致的。ETFDH基因負(fù)責(zé)編碼電子轉(zhuǎn)運(yùn)黃素蛋白泛醌氧化還原酶（electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidored... 

【文章頁(yè)數(shù)】：170 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

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中文摘要
ABSTRACT
符號(hào)說(shuō)明
A基因敲入RR-MADD小鼠模型的建立及其病理機(jī)制研究">第一部分 Etfdh(h) c.250 G>A基因敲入RR-MADD小鼠模型的建立及其病理機(jī)制研究
    第一章 前言
    第二章 材料與方法
    第三章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    第四章 討論
    第五章 結(jié)論
第二部分 柱狀螺旋體肌病病理機(jī)制的研究
    第一章 前言
    第二章 材料與方法
    第三章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    第四章 討論
    第五章 結(jié)論
附表
參考文獻(xiàn)
致謝
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【參考文獻(xiàn)】：
博士論文
[1]線粒體相關(guān)代謝性肌病的生物化學(xué)、分子遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制和藥物治療機(jī)制研究[D]. 李多凌.山東大學(xué) 2014



本文編號(hào)：3671771