人類的復(fù)雜疾病或者常見(jiàn)疾病通常是由常見(jiàn)變異和罕見(jiàn)變異共同作用的,近年來(lái),全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）在識(shí)別與復(fù)雜疾病相關(guān)聯(lián)的常見(jiàn)變異方面取得了很大成功,但是越來(lái)越多的研究表明,常見(jiàn)變異只能解釋疾病很小的一部分遺傳信息,更多的復(fù)雜疾病都與罕見(jiàn)變異存在著很強(qiáng)的相關(guān)性,而全基因組關(guān)聯(lián)分析在研究罕見(jiàn)變異方面面臨著很大的挑戰(zhàn),并且已有的方法大多數(shù)都是檢驗(yàn)常見(jiàn)變異與復(fù)雜疾病的關(guān)聯(lián)性,所以如何提出一種高效檢測(cè)罕見(jiàn)變異的方法是當(dāng)今社會(huì)研究的熱點(diǎn)。由于關(guān)聯(lián)分析是找到引起復(fù)雜疾病的基因位置的有效方法,并且單倍型由于含有更多的連鎖不平衡信息,所以與其他方法相比,在現(xiàn)有的檢驗(yàn)罕見(jiàn)變異的方法中,基于單倍型的關(guān)聯(lián)分析被認(rèn)為擁有突出的優(yōu)勢(shì)。本文首先介紹了幾種基于單倍型的關(guān)聯(lián)分析方法,然后,我們介紹了一種基于單倍型的罕見(jiàn)變異非參數(shù)方法,提出了一個(gè)新的統(tǒng)計(jì)量,由于在罕見(jiàn)變異的條件下,統(tǒng)計(jì)量的漸近分布不容易得到,所以本文通過(guò)置換檢驗(yàn)?zāi)M出了該方法的漸近分布,同時(shí)克服了檢測(cè)位點(diǎn)過(guò)少、自由度過(guò)大、參數(shù)過(guò)多等普遍存在的問(wèn)題。從模擬結(jié)果來(lái)看,在給定的顯著性水平下,本文提出方法的第一類錯(cuò)誤是合理的;將我們的方法和HKAT、Wei-... 

【文章來(lái)源】：東北師范大學(xué)吉林省 211工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：30 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
第一章 緒論
    1.1 研究背景
    1.2 研究現(xiàn)狀
    1.3 研究?jī)?nèi)容
    1.4 論文結(jié)構(gòu)
第二章 幾種常見(jiàn)的罕見(jiàn)變異關(guān)聯(lián)分析方法
    2.1 負(fù)荷檢驗(yàn)
    2.2 序列核關(guān)聯(lián)性檢驗(yàn)及其優(yōu)化檢驗(yàn)
    2.3 單倍型核關(guān)聯(lián)性檢驗(yàn)（HKAT）
    2.4 Wei-SIMc-matching檢驗(yàn)
第三章 基于單倍型的罕見(jiàn)變異關(guān)聯(lián)分析非參數(shù)方法
    3.1 檢驗(yàn)問(wèn)題
    3.2 檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)量的構(gòu)造
    3.3 選擇合適的單倍型相似度
    3.4 漸近分布的研究
第四章 模擬研究
    4.1 模擬設(shè)計(jì)
    4.2 模擬結(jié)果
第五章 實(shí)際數(shù)據(jù)分析
    5.1 WTCCC數(shù)據(jù)分析
    5.2 數(shù)據(jù)處理和檢驗(yàn)結(jié)果
第六章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
后記



本文編號(hào)：2984225