發(fā)布時(shí)間：2020-02-22 13:46

【摘要】：低磷酸酯酶癥是一種以血清中組織非特異性堿性磷酸酶水平降低為特征的罕見疾病。 組織非特異性堿性磷酸酶（簡(jiǎn)稱TNSALP）是4種堿性磷酸酶的同工酶之一，其他3種分別是胎盤堿性磷酸酶、腸堿性磷酸酶和生殖細(xì)胞堿性磷酸酶。每一個(gè)同工酶都是一個(gè)獨(dú)立的基因產(chǎn)物。目前，低磷酸酯酶癥被認(rèn)為是TNSALP基因突變的結(jié)果。 通常，根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度可以將低磷酸酯酶癥患者分為“圍產(chǎn)期型”“嬰兒型”“兒童型”和“成人型”，，在這些年齡段中骨的異常表現(xiàn)被首先注意到。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R341


本文編號(hào)：2581915