發(fā)布時間：2018-05-06 10:04

  本文選題：ACMG實驗室指南 + 臨床遺傳檢測　； 參考：《中國科學:生命科學》2017年06期

【摘要】：美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定過序列變異解讀指南.在過去的十年中,隨著新一代高通量測序的出現(xiàn),測序技術有了快速發(fā)展.利用新一代測序技術,臨床實驗室檢測遺傳性疾病的產品種類不斷增加,包括基因分型、單基因、基因包、外顯子組、基因組、轉錄組和表觀遺傳學檢測.隨著技術的復雜性日益增加,基因檢測在序列解讀方面不斷面臨著新的挑戰(zhàn).因此ACMG在2013年成立了一個工作組來重新審視和修訂序列變異解讀的標準和指南,工作組包括ACMG、分子病理協(xié)會(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美國病理學家協(xié)會(the College of American Pathologists,CAP)的代表.該工作組由臨床實驗室主任和臨床醫(yī)生組成.本報告代表了工作組中來自ACMG,AMP和CAP的專家意見.本報告提出的建議可應用于臨床實驗室的各種基因檢測方法,包括基因分型、單基因、基因包、外顯子組和基因組.本報告建議使用特定標準術語來描述孟德爾疾病相關的基因變異"——致病的"、"可能致病的"、"意義不明確的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本報告描述了基于典型的數(shù)據類型(如人群數(shù)據,計算數(shù)據,功能數(shù)據,共分離數(shù)據)對變異進行五級分類的標準過程.由于臨床基因檢測分析和解讀中不斷增加的復雜性,ACMG強烈建議臨床分子基因檢測應在符合臨床實驗室改進修正案(CLIA)認證的實驗室中進行,其檢測結果應由通過職業(yè)認證的臨床分子遺傳學家或分子遺傳病理學家或相同職能的專業(yè)人員解讀.
[Abstract]:The American College of Medical Genetics and Genome GG has developed guidelines for the interpretation of sequence variation in the American Society of Medical Genetics and Genomics. In the past decade, with the emergence of a new generation of high-throughput sequencing, sequencing technology has developed rapidly. A new generation of sequencing techniques has been used to detect hereditary diseases in clinical laboratories, including genotyping, single gene, gene package, exon group, genome, transcriptome and epigenetics. With the increasing complexity of technology, gene detection is facing new challenges in sequence interpretation. So in 2013, ACMG set up a working group to review and revise the standards and guidelines for interpreting sequence variations, including representatives of the Association for Molecular Pathology AMP and the College of American Pathology CAP. The working group is composed of clinical laboratory directors and clinicians. This report represents the expert opinions of the working Group from ACM GG / AMP and CAP. The recommendations in this report can be applied to a variety of clinical laboratory genetic detection methods, including genotyping, single gene, gene package, exon group and genome. The report recommends the use of specific standard terms to describe Mendelian disease-related genetic variants "- pathogenic," "potentially pathogenic," "ambiguous," "potentially benign," and "benign." In addition, this report describes the standard process of five-level classification of variations based on typical data types (such as population data, computational data, functional data, co-separation data). In view of the increasing complexity of clinical gene analysis and interpretation, ACMG strongly recommends that clinical molecular gene testing should be conducted in a laboratory that complies with the clinical laboratory improvement amendment (CLIAA) certification. The results should be interpreted by professionally certified clinical molecular geneticists or molecular genetic disease scientists or professionals with the same functions.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院;Boston
【分類號】：R394

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本文編號：1851875