本文關(guān)鍵詞：基于OMIM與PhenOMIM數(shù)據(jù)的信息系統(tǒng)　出處：《東北大學(xué)》2012年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：鱷魚是一種古老的爬行動(dòng)物,在進(jìn)化史上處于重要的地位。日本科學(xué)家Kiyoshi Nagai發(fā)現(xiàn),鱷魚血紅蛋白的氨基酸鏈有著非常奇特的球形構(gòu)造,這種構(gòu)造使鱷魚血紅蛋白的攜氧量超過其它動(dòng)物的100倍以上,能使鱷魚在水底潛伏達(dá)數(shù)十分鐘。然而,編碼這種蛋白構(gòu)造的鱷魚HBA、HBB基因序列目前尚未被測(cè)定,因此對(duì)血紅蛋白相關(guān)基因的研究顯得十分重要。在人類中,編碼血紅蛋白的HBA、HBB基因的突變也能導(dǎo)致多種疾病。 目前,在線孟德爾人類遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(OMIM)已收錄了近6000種基因相關(guān)疾病的數(shù)據(jù)信息。然而,OMIM數(shù)據(jù)庫缺乏結(jié)構(gòu)的文字描述和詞條使其不適合于生物信息學(xué)分析。為了克服上述缺陷,van Triest等構(gòu)建了PhenOMM二級(jí)數(shù)據(jù)庫。同OMIM相比,PhenOMIM詞匯和癥狀更加標(biāo)準(zhǔn)化,詞匯冗余有所減少,所設(shè)計(jì)的7層語義結(jié)構(gòu)更為合理,使樹形癥狀數(shù)據(jù)的對(duì)比成為可能。 本研究主要通過比對(duì)HBA、HBB在相關(guān)物種中的基因序列,構(gòu)建進(jìn)化樹,推測(cè)其進(jìn)化的歷史。與此同時(shí),通過比對(duì)PhenOMIM和OMIM數(shù)據(jù),用JSP技術(shù)實(shí)現(xiàn)疾病數(shù)據(jù)的菜單式輸入和疾病表型比對(duì),實(shí)現(xiàn)菜單輸入癥狀自動(dòng)匹配疾病信息等功能。通過搜集HBA、HBB基因缺陷相關(guān)的疾病數(shù)據(jù),可測(cè)試PhenOMIM數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)的準(zhǔn)確性。通過比對(duì)預(yù)測(cè)相關(guān)疾病的基因網(wǎng)絡(luò),進(jìn)而推測(cè)相關(guān)疾病的分子機(jī)理。 本課題綜合運(yùn)用分子生物學(xué)、進(jìn)化、數(shù)據(jù)庫技術(shù)、網(wǎng)頁設(shè)計(jì)技術(shù)、數(shù)據(jù)挖掘等領(lǐng)域的知識(shí),構(gòu)建了PhenOMIM與OMIM數(shù)據(jù)信息系統(tǒng),對(duì)闡明各種疾病的分子生物學(xué)基礎(chǔ)、咨詢和診斷疾病提供新的方法,深化了計(jì)算機(jī)技術(shù)在分子生物學(xué)和醫(yī)學(xué)信息學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：東北大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R394

【參考文獻(xiàn)】

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4 丁六松,張宇偉;OMIM的利用和圖書館信息咨詢服務(wù)的拓展[J];醫(yī)學(xué)情報(bào)工作;2004年03期

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本文編號(hào)：1352796