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遺傳性疾病（Hereditary Disease）

　　遺傳性疾病（Hereditary Disease）由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質在結構或功能上發(fā)生改變，從而使個體罹患的疾病。最早提出疾病遺傳問題的是1500年前的塔爾莫德，當時他提到了血友病的遺傳問題�？墒潜容^系統(tǒng)地研究人類異常性狀（包括疾病在內）的遺傳問題是在18世紀以后。

　　18世紀中期，法國人P.路易斯對多指和白化病作了家譜調查，指出這兩種性狀的遺傳方式不同，而且父母雙方對其子女的作用是相等的。1814年，J.亞當斯發(fā)表了《根據(jù)臨床觀察所見疾病可能有的遺傳性質》一文，這是近代最早的一篇系統(tǒng)論述遺傳性疾病的論文，內容涉及先天性疾病、家族性疾病與遺傳性疾病之間的差別，遺傳病與發(fā)病年齡、環(huán)境誘因、近親結婚之間的關系等有關遺傳病的一些基本問題。1859年德國醫(yī)生伯德克第一次確診了尿黑酸尿癥，這是最早報道的先天代謝缺陷病。1899年英國風濕病專家A.加羅德在發(fā)表了有關尿黑酸尿癥的論文以后，，比較深入地研究了尿黑酸尿癥、白化病、胱氨酸尿癥和糖尿癥。1908年加羅德在英國皇家醫(yī)學院作報告，次年出版了《先天性代謝差錯》一書，首次提出了某些覆蓋終生性疾病是由支配某一代謝步驟的酶活性降低或缺失所造成的。1924年，伯恩斯坦研究了ABO血型的遺傳規(guī)律，提出了復等位基因學說。

　　本世紀40年代，隨著生化實驗技術分析方法的進展，促進了遺傳性疾病的臨床診斷，如用層析法普查尿而發(fā)現(xiàn)代謝異常、對血紅蛋白變異型的電泳分析。通過這些實驗方法，證實了基因突變與蛋白質組成改變和癥狀之間有著直接聯(lián)系。1949年，波林提出分子病的概念，提示了治療一種常見的先天性代謝異�！奖虬Y的可能性。早年，費林曾查出苯丙酮尿癥患者的尿中含有過量的苯丙酮酸和苯乙酸，在實際應用上打破了遺傳性疾病不可治療的傳統(tǒng)觀念。1953年，里克爾等提出控制新生兒的營養(yǎng)可有效地防止苯丙酮尿癥的發(fā)展的觀點。

　　70年代以來，基因工程的實驗技術給治療遺傳疾病帶來新的概念和方法，開始了矯正基因缺陷、根治遺傳病的探索。1971年，德國人用兔乳頭瘤病毒感染高精氨酸血癥患者，用病毒的精氨酸分解酶基因矯正了患者的這種酶缺乏。1978年，有人首次有DNA限制性內切酶切割羊水細胞中提出來的DNA，然后用帶有放射性標記的探針進行分子雜交，用以鑒別胎兒是否為鐮形細胞貧血患者或雜合子，在分子水平上進行遺傳病產(chǎn)前診斷。1977年7月把人工合成的人腦生長激素釋放抑制因子基因轉移到大腸桿菌并取得基因產(chǎn)物。與此同時，通過細胞融合、核質互換、核移植等途徑來改善生物的遺傳性，也取得很大進展。

　　遺傳病與先天性疾病、家族性疾病以及由突變引起的疾病的關系表現(xiàn)在：

　　1．遺傳病與先天性疾病的區(qū)別。廣義的先天性疾病是指人一生下來就有的疾病，其中有些是遺傳而來的，有些是在胚胎發(fā)育過程中受環(huán)境影響而產(chǎn)生的，也有些是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用而形成的。狹義的先天性疾病，主要是指胚胎發(fā)育過程中受環(huán)境影響而產(chǎn)生的一類疾病。唇、腭裂是先天性的，但只有一部分是遺傳的；先天性的主動脈狹窄，具有遺傳基礎，但若是胚胎發(fā)育過程中受環(huán)境因素影響所致則不是遺傳的，因此，先天性不等于遺傳性。然而遺傳病均具有先天性的特點。

　　2．遺傳病與家族性疾病。有家族聚集現(xiàn)象（即在同一家族中有多個成員發(fā)病的現(xiàn)象）的疾病稱家族性疾病。遺傳病往往有家族聚集現(xiàn)象，但也有的遺傳病，由于是隱性遺傳，看不到家觀察到某些外相反地，有家族聚集現(xiàn)象的疾病也不都是遺傳病，而是由于共同的環(huán)境因素引起的， 如肺結核和其他一些慢性傳染病，它們是通過病菌傳播而流行的。

　　3．遺傳病與由體細胞突變引起的疾病。遺傳病是由于親代生殖細胞或受精卵中遺傳物質的改變所引起的。體細胞內發(fā)生基因突變和染色體畸變而引起的疾病，不能認為是遺傳性疾病。所以遺傳病是突變引起的，但由突變產(chǎn)生的疾病不一定是遺傳的。例如，身體某一部分受到射線的作用，細胞的染色體出現(xiàn)畸變，同時出現(xiàn)放射病的癥狀，這時遺傳物質的結構雖然已有改變，但這類病不能稱為遺傳病。

　　為了確定疾病的遺傳性，莫頓（1962）提出下列七點可作為判別是否遺傳性疾病的根據(jù)：（1）患者的親屬發(fā)病率較一般群體的高；（2）同卵雙生子發(fā)病的同病率較異卵雙生子高；（3）發(fā)病與隱性致病基因有關時，父母近親結婚者居多；（4）共同生活的非近親者不發(fā)��；（5）到一定年齡時，在無誘因情況下逐漸發(fā)��；（6）家族及群體內的發(fā)病特征符合遺傳規(guī)律；（7）同樣的遺傳性疾病有時也見于動物。

　　遺傳性疾病的臨床診斷概要是：（1）確認各類遺傳病的流行方式，根據(jù)家系調查和遺傳流行病學調查判定其遺傳方式；（2）臨床產(chǎn)前診斷和新生兒篩選診斷；（3）臨床癥狀和體征診斷；（4）皮紋分析；（5）染色體和性染色質檢查；（6）生化檢查診斷法。

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