目的:1.尋找罹患孤獨(dú)癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)并發(fā)智力障礙的致病基因,探索ASD伴發(fā)智力障礙的發(fā)生機(jī)理。2.探尋與ASD發(fā)生相關(guān)的細(xì)胞因子及其致病機(jī)制。方法:1.全外顯子組測(cè)序探索ASD的易感基因:(1)對(duì)研究對(duì)象進(jìn)行體格檢查、神經(jīng)檢查及精神評(píng)估等;(2)抽取ASD患者的外周血;(3)提取外周血全基因組DNA;(4)對(duì)外周血全基因組DNA進(jìn)行高通量測(cè)序,測(cè)序結(jié)果用Sanger測(cè)序予以驗(yàn)證。2.通過(guò)Milliplex多因子檢測(cè)技術(shù)尋找與ASD發(fā)病有關(guān)的細(xì)胞因子:(1)收集研究對(duì)象的臨床資料(包括一般資料、孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表、修正的嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表等);(2)抽取ASD患者和對(duì)照組的外周血;(3)應(yīng)用Milliplex多因子檢測(cè)技術(shù),測(cè)定ASD患者和對(duì)照組血清中的11種與輔助性T細(xì)胞17(Th17)、輔助性T細(xì)胞1(Th1)、輔助性T細(xì)胞2(Th2)等有關(guān)的細(xì)胞因子的濃度;(4)提取外周血RNA進(jìn)行實(shí)時(shí)定量PCR(RT-PCR)實(shí)驗(yàn),檢測(cè)TNF-α和hnRNPL免疫調(diào)節(jié)相關(guān)的長(zhǎng)非編碼RNA(TNF-αand hnRNPL related i...

【文章頁(yè)數(shù)】：60 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分通過(guò)全外顯子組測(cè)序探索ASD的易感基因
    一、材料與方法
    二、 結(jié)果
    三、討論
第二部分通過(guò)Milliplex多因子檢測(cè)技術(shù)探索與ASD發(fā)病有關(guān)的細(xì)胞因子
    一、研究對(duì)象與方法
    二、結(jié)果
    三、討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
英漢縮略詞對(duì)照表
孤獨(dú)癥譜系障礙的病因研究進(jìn)展(綜述)
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表論文
致謝



本文編號(hào)：3760527