發(fā)布時間：2021-11-01 06:41

　　目的:分析患有嚴(yán)重型癲癇失語譜系疾病（Epileptic-aphasia spectrum,EAS）患兒的臨床表現(xiàn)、神經(jīng)心理學(xué)特點(diǎn)、腦電圖改變和基因檢測結(jié)果,探討其基因型與表型的關(guān)系。方法:回顧性分析2013年1月至2019年8月重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房診斷為Landau-Kleffner綜合征（Landau-Kleffner Syndrome,LKS）、癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波（Epileptic Encephalopathy With Continuous Spike And Waves During Slow Wave Sleep,CSWS）和不典型部分性良性癲癇（Atypical Benign Partial Eepilepsy,ABPE）患兒的臨床資料。隨訪期間,所有患兒均進(jìn)行多次的24小時動態(tài)腦電圖檢查、神經(jīng)心理學(xué)評估、臨床神經(jīng)系統(tǒng)檢查。其中8名患兒行全外顯子測序檢查。結(jié)果:（1）本組共納入EAS患兒20例,其中診斷ABPE 9例,LKS6例,CSWS 5例。（2）20例患兒癲癇發(fā)作平均起病年齡在27-107月（54.5±26.5個月）。驚厥發(fā)作至腦電圖出現(xiàn)E... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

GRIN2A基因變異后的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測：用SWISS-Model軟件構(gòu)建了GRIN2A基因突


本文編號：3469698