目的:了解馬方綜合征（Marfan syndrome,MFS）的典型臨床表現(xiàn),通過超聲心動(dòng)圖及基因檢測(cè)以期指導(dǎo)臨床快速診斷,早期干預(yù)心血管系統(tǒng)畸形,提高預(yù)后。方法:搜集2012年12月至2019年10月于重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院符合2010Ghent診斷標(biāo)準(zhǔn)的患兒,回顧性分析其臨床資料（包括一般臨床資料、影像學(xué)資料等）,并對(duì)其中1例MFS家系進(jìn)行遺傳學(xué)分析。結(jié)果:納入14例MFS或潛在MFS患兒,年齡為1歲4月-14歲1月,平均年齡8.4±3.9歲,男、女性別比例為4:3（男8例,女6例）,12例（85.7%）被確診為MFS,2例（14.3%）診斷為潛在MFS。14例患兒中,9例（64.3%）有家族史。14例MFS或潛在MFS的體質(zhì)指數(shù)（BMI）均小于同齡兒童BMI第五十百分位,以偏瘦體型多見。14例患兒均伴有骨骼及心血管系統(tǒng)受累,心臟病變以主動(dòng)脈竇部增寬及擴(kuò)張的發(fā)生率最高,發(fā)生率為71.4%;瓣膜病變以輕度-中度三尖瓣反流（TR）、二尖瓣反流（MR）多見,發(fā)生率分別為92.9%、92.3%;約35.7%存在二尖瓣脫垂（MVP）,其中二尖瓣前葉脫垂（PAL）:二尖瓣雙葉脫垂（PBL）為... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語名詞對(duì)照
摘要
ABSTRACT
第一部分 14例兒童馬方綜合征的臨床特征
    前言
    1 研究資料與方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第二部分 1例兒童馬方綜合征遺傳學(xué)分析
    前言
    1 資料與方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀碩士學(xué)位期間撰寫的學(xué)術(shù)論文


【參考文獻(xiàn)】：
博士論文
[1]長鏈非編碼RNA NR024430在馬凡氏綜合征血管病變發(fā)生發(fā)展中的機(jī)制研究[D]. 公兵.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 2016



本文編號(hào)：3193756