目的:探討糖皮質(zhì)激素治療進行性肌營養(yǎng)不良癥-杜氏型（Duchenne muscular dystrophy,以下簡稱DMD）患兒的用藥時程、劑量與臨床療效的關(guān)系,分析DMD患兒基因突變的特點,進一步探索激素治療的意義。方法:回顧+前瞻性隨訪2010年10月至2019年10月在重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院門診及住院部確診DMD的98例患兒,記錄基因突變類型,分析基因突變特點。隨訪患兒服用激素（強的松）的時程與劑量,比較不同用藥時程、不同劑量的臨床療效差異。隨訪過程中密切關(guān)注患兒有無激素不良反應(yīng)。結(jié)果:（1）共收集到118例DMD患兒的臨床資料,其中20例患兒MLPA或PCR法檢測陰性,未行基因二代測序或肌肉活檢進一步證實,不符合納入標準,故98例患兒納入隨訪研究。（2）98例患兒的起病年齡為2個月?9歲,以學齡前起�。�3?7歲）為主。98例中,1例行肌肉活檢提示抗肌萎縮蛋白完全缺乏,97例存在DMD基因突變,以外顯子45?54缺失突變?yōu)橹鳎?7例,占58.76%）,其次為重復突變、微小突變,不同區(qū)域缺失突變及不同突變類型與患兒起病年齡無明顯相關(guān)性（P>0.05）。（3）98例患兒按不同... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學重慶市

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語名詞對照
摘要
ABSTRACT
前言
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 納入與排除標準
    1.3 資料收集
    1.4 研究方法
    1.5 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 一般資料
    2.2 基因突變分析結(jié)果
    2.3 療效分析
    2.4 服用強的松后不良反應(yīng)
3 討論
4 局限性
5 總結(jié)
參考文獻
文獻綜述:進行性肌營養(yǎng)不良的最新診療與評估進展
    參考文獻
致謝
碩士期間發(fā)表的論文


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3182943