背景:先天性巨結腸（Hirschsprung’s disease,HSCR）是一種多基因改變導致的遺傳性先天性疾病,其基本病理特征為病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺失伴神經(jīng)纖維排列紊亂,以致受累腸段持續(xù)異常收縮而近端結腸代償性擴張,形成巨結腸�，F(xiàn)已明確HSCR是一種神經(jīng)嵴細胞源性疾病,多種因素均可影響神經(jīng)嵴細胞的發(fā)育,其中軸突導向因子Semaphorin3（SEMA 3）家族分子是一類表達于脊椎動物的分泌型蛋白,主要通過調(diào)節(jié)突觸形成、軸突修剪、樹突棘的密度和成熟等來調(diào)控神經(jīng)元的遷移、增殖、分化甚至凋亡。既往研究證實HSCR患者攜帶有SEMA 3C/3D基因罕見突變,很可能參與HSCR發(fā)病。目的:探索SEMA3C/3D突變蛋白對神經(jīng)細胞軸突生長、遷移、分化和成熟的影響及其在分子水平的作用機制,進一步闡明先天性巨結腸的復雜發(fā)病機制。方法:1.分別用野生型（wild type,WT）和突變型（S329G SEMA 3C、V337M SEMA3C、H424Q SEMA3C、V457I SEMA3D、P615T SEMA3D）SEMA 3質粒轉染HEK293T細胞獲取含融合蛋白的上清液,經(jīng)底物顯色法定量后,... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：89 頁

【學位級別】：碩士

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第一部分 突變型SEMA3C/SEMA3D對Neuro-2a細胞軸突生長、遷移的影響及其作用機制
    前言
    材料與方法
    結果
    討論
第二部分 突變型SEMA3C/SEMA3D對腸神經(jīng)嵴細胞分化、成熟、遷移的影響
    前言
    材料與方法
    結果
    討論
結論
參考文獻
綜述
    參考文獻
附錄
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