本文關(guān)鍵詞：雜合度和脅迫條件對植物突變和重組的影響　出處：《南京大學(xué)》2017年博士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：突變和重組對于生物演化具有重要意義,二者是遺傳變異的主要形式,長期以來都是生物學(xué)的重要領(lǐng)域。突變在基因組中的分布極不均勻,無論是插入缺失或是點突變均大量聚集在突變熱點。大量研究表明突變熱點的形成與序列堿基組成或特殊的表觀遺傳印記有關(guān),而此前本課題組基于基因組比對的結(jié)果證明了插入缺失周圍突變率會相對提高。重組同樣大量集中在基因組中的重組熱點,同時存在幾乎不發(fā)生的重組冷點。自然條件下同一物種中不同個體的突變和重組率一般穩(wěn)定的在一個較小的范圍內(nèi)波動,但是已經(jīng)有研究表明在高溫、紫外輻射或病原侵染等脅迫條件下突變率和重組率均有可能上升。得力于二代測序技術(shù)的發(fā)展,現(xiàn)在我們有機會直接對一次繁殖產(chǎn)生的大量個體進行直接測序,直接獲得全基因組范圍內(nèi)的突變和重組信息,使得我們有機會對突變和重組進行進一步的研究。在本研究中我們希望對雜合度和脅迫條件對重組和突變的影響進行更加全面的探索。首先,我們在此前的indel誘變假說的基礎(chǔ)上進一步提出了雜合誘變假說,即雜合位點是否具有誘導(dǎo)突變率升高的作用。為此我們對雜合體和純合體后代進行了測序?qū)Χ咄蛔兟实谋容^表明雜合個體的突變率確實高于純合體,基因組中雜合區(qū)域的突變率高于純合區(qū)域,且隨著雜合個體不斷地自交,雜合度不斷降低,突變率也在不斷降低。其次本研究中用全基因組測序技術(shù)對脅迫條件和自然條件下水稻的自交子代進行測序,經(jīng)過對脅迫個體和正常個體進行比較,發(fā)現(xiàn)脅迫條件確實有著提升重組率和突變率的效果,但提升效果有限,且不是所有的脅迫條件都有效,脅迫處理的個體并不是都會表現(xiàn)出處理上升。我們得到了以全基因組范圍內(nèi)SNP為分子標記的重組圖譜�；诖舜_定了水稻基因組中重組熱點和冷點的分布。發(fā)現(xiàn)了僅占基因組0.72的熱點區(qū)域聚集了 9.1%的重組事件,而冷點區(qū)域大部分分布在靠近著絲粒區(qū)域。雜合位點誘變效果的證實為解釋突變熱點的形成以及為什么某些類型的基因突變率遠超過基因組平均水平提供了一種全新的視角,水稻全基因組重組熱點和冷點的分布將對作物育種有著潛在的指導(dǎo)意義,同時脅迫對重組和突變率的影響將在進一步研究后有潛在的應(yīng)用于育種研究的價值。
【學(xué)位授予單位】：南京大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：Q943

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