本文關(guān)鍵詞：云南漢族男性人群Y染色體進(jìn)化樹Y-SNP遺傳多態(tài)性研究及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用

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【摘要】：研究目的 人類Y染色體為男性所特有,呈半合子單倍體父系遺傳,除非是發(fā)生了突變,否則同一父系的所有男性后代均具有相同的Y特異性基因,因此Y染色體遺傳標(biāo)記分布表現(xiàn)出明顯的群體特異性,可以用來揭示不同人群的起源、遷徙及親緣關(guān)系等。在法醫(yī)學(xué)實(shí)際應(yīng)用中,由于Y染色體的自身特性,在混合斑及父系親屬間親權(quán)鑒定中發(fā)揮著重要作用。 本研究基于Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹,選擇主干支及分支的Y-SNP位點(diǎn),對(duì)云南漢族男性人群Y-SNP位點(diǎn)進(jìn)行調(diào)查研究,獲得云南漢族男性人群?jiǎn)伪度悍植碱l率以及云南漢族男性人群遺傳結(jié)構(gòu)狀況,建立Y-SNP基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)庫(kù),為法醫(yī)學(xué)應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。 研究方法 嚴(yán)格按照準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)選擇在云南省昆明市昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院的云南漢族男性478例,采集靜脈血3ml, EDTA-Na2抗凝,飽和酚-氯仿法提取樣本DNA。基于人類Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹,選擇東亞人群所特有的主干支及分支的Y-SNP位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),篩選云南漢族男性人群有突變的分支,分析到Y(jié)染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹的終末支。本課題是在對(duì)主干支篩選的基礎(chǔ)上,采用SNaPShot方法,對(duì)478例樣本進(jìn)行逐級(jí)篩選,其中416例樣本分析了0支的M117、002611、M115、M113、P164、M7、M134、 M119、P31、M95、M122、M88、M324、P201、M121、M164、M110、P203、P101、M105、P103位點(diǎn)；28例樣本分析了C支的M105、M38、M217、M347、M356、P55的位點(diǎn)；34例樣本分析了N支的LLY22g、M128、P43、P105. M178位點(diǎn),共31個(gè)SNPs位點(diǎn)進(jìn)行篩選,用直接計(jì)數(shù)法對(duì)實(shí)驗(yàn)樣本進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行主成分分析和聚類分析。 研究結(jié)果 獲得云南漢族男性人群Y-SNP單倍型以及單倍型頻率,在478個(gè)無關(guān)男性個(gè)體,共檢出26個(gè)Y-SNP單倍型,云南漢族男性人群Y-SNP單倍型多樣性為0.9116,昆明漢族男性人群為0.9834。O3a3cl-M117、O3a3c-M134、O2*-P31、03a4*-002611在人群中的單倍群分布頻率較高,分別占0.2176、0.1004、0.0795、0.0816,。未檢出單倍群O3a1-M164、Nl*-LLY22g、N1b-P43、C2-M38、C6-P55。對(duì)于31個(gè)Y-SNPs位點(diǎn)來說,其對(duì)應(yīng)的基因多樣性范圍從0.0000到0.4961,其中P201、M324、M122、 M134的GD值較高,M164、LLY22g、P43、M38、M217、P55最低。 研究結(jié)論 依據(jù)人類Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹,分析了云南漢族478例男性樣本的31個(gè)Y-SNPs位點(diǎn),獲得32個(gè)Y-SNP單倍群、單倍群分布頻率以及遺傳結(jié)構(gòu)信息,結(jié)果與文獻(xiàn)報(bào)道的Y-SNP單倍群分布頻率一致。為云南人群Y-SNP基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)提供數(shù)據(jù)。
【關(guān)鍵詞】：Y染色體 系統(tǒng)進(jìn)化樹 SNPs SNaPShot
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：D919.4
【目錄】：

• 論文部分英文縮略詞5-6
• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 引言10-17
• 材料和方法17-37
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果37-50
• 討論50-54
• 小結(jié)54-55
• 參考文獻(xiàn)55-61
• 綜述61-68
• 參考文獻(xiàn)66-68
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章68-69
• 致謝69

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：619070