發(fā)布時間：2021-05-22 02:33

　　背景:全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome-wide associationtest）已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多與人類復(fù)雜性狀相關(guān)聯(lián)的位點。然而,其中大部分分析方法只適用于常染色體,針對X染色體的關(guān)聯(lián)分析方法則相對較少,且現(xiàn)有方法也存在較多的局限性。例如,僅有較少的一部分方法合并了不同的失活模式,且有些方法僅適用于數(shù)量性狀值服從正態(tài)分布的情況,而不能用于偏態(tài)分布的資料。另外,這些方法均是基于單個位點提出的,目前還沒有專門的X染色體上多位點關(guān)聯(lián)分析方法被提出。因此,非常有必要進一步提出能夠有效地合并不同失活模式的X染色體上單位點和多位點的關(guān)聯(lián)分析方法。目的:（1）針對數(shù)量性狀,提出三種合并了 X染色體失活（X chromosome inactivation,XCI）信息的X染色體上單位點關(guān)聯(lián)分析方法,其中兩種方法僅適用于數(shù)量性狀值滿足正態(tài)分布的情況,另外一種方法既適用于數(shù)量性狀值滿足正態(tài)分布的情況也適用于數(shù)量性狀值不滿足正態(tài)分布的情況。（2）針對數(shù)量性狀,提出一種合并了 XCI信息的X染色體上多位點關(guān)聯(lián)分析方法。方法:（1）當數(shù)量性狀值服從正態(tài)分布時,分別用Fisher法和有效樣本量加權(quán)法合并針對女性數(shù)據(jù)... 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學廣東省

【文章頁數(shù)】：140 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第一章 背景
    1.1 基本概念
    1.2 X染色體失活和劑量補償
    1.3 關(guān)聯(lián)分析和全基因組關(guān)聯(lián)分析
    1.4 X染色體上單位點關(guān)聯(lián)分析方法
    1.5 X染色體上多位點關(guān)聯(lián)分析方法
    1.6 論文組成部分
第二章 基于數(shù)量性狀合并XCI的X染色體單位點關(guān)聯(lián)分析方法
    2.1 引言
    2.2 原理與方法
        2.2.1 符號
        2.2.2 基于服從正態(tài)分布的數(shù)量性狀的X染色體單位點關(guān)聯(lián)分析方法
        2.2.3 基于服從正態(tài)分布的數(shù)量性狀的合并劑量補償效應(yīng)的X染色體單位點關(guān)聯(lián)分析方法
        2.2.4 基于非正態(tài)分布的數(shù)量性狀的X染色體單位點關(guān)聯(lián)分析方法
    2.3 模擬研究
        2.3.1 模擬背景
        2.3.2 模擬結(jié)果
            2.3.2.1 第一類錯誤率
            2.3.2.2 檢驗效能
第三章 基于數(shù)量性狀合并XCI的X染色體多位點關(guān)聯(lián)分析方法
    3.1 引言
    3.2 原理與方法
        3.2.1 數(shù)量性狀異方差情況下的序列核函數(shù)關(guān)聯(lián)檢驗
        3.2.2 合并XCI信息的X染色體上多位點關(guān)聯(lián)分析方法
    3.3 模擬研究
第四章 討論與結(jié)論
    4.1 討論
    4.2 研究不足
    4.3 研究展望
參考文獻
附錄
    第二章 基于數(shù)量性狀合并XCI的X染色體單位點關(guān)聯(lián)分析方法涉及的其他模擬結(jié)果
博士論文發(fā)表情況
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]結(jié)腸直腸癌全基因組關(guān)聯(lián)的研究進展[J]. 吳葉嬌,易洪剛.  中華流行病學雜志. 2013 (10)
[2]全基因組關(guān)聯(lián)研究中的統(tǒng)計分析方法[J]. 陳峰,柏建嶺,趙楊,荀鵬程.  中華流行病學雜志. 2011 (04)

博士論文
[1]X染色體失活的統(tǒng)計度量及合并X染色體失活的關(guān)聯(lián)分析研究[D]. 汪鵬.南方醫(yī)科大學 2018
[2]基于最大信息系數(shù)的復(fù)雜疾病全基因組關(guān)聯(lián)算法研究[D]. 劉漢明.電子科技大學 2015

碩士論文
[1]X染色體印記效應(yīng)檢驗及合并X染色體失活與印記效應(yīng)的關(guān)聯(lián)分析研究[D]. 鄒綺蕾.南方醫(yī)科大學 2017
[2]X染色體標記位點上Hardy-Weinberg平衡律的似然比檢驗及印記效應(yīng)的檢驗[D]. 游曉平.南方醫(yī)科大學 2016



本文編號：3200811