發(fā)布時(shí)間：2021-03-26 14:11

　　目的調(diào)查廣東人群中α珠蛋白基因多拷貝的變異類型及分布頻率。方法采用靶向二代測(cè)序方法（next-generation sequencing,NGS）對(duì)廣東六個(gè)城市的2 310對(duì)夫婦（4 620例樣本）的珠蛋白基因型進(jìn)行分析,采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）對(duì)NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷貝的樣本進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果經(jīng)NGS和MLPA雙重分析發(fā)現(xiàn)92例樣本攜帶α珠蛋白基因多拷貝,基因型為αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。結(jié)論在4 620例樣本中發(fā)現(xiàn)92例攜帶珠蛋白基因多拷貝,廣東人群中的攜帶率約為1.99%。 

【文章來源】：實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志. 2020,36(10)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

代表性MLPA結(jié)果圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3101718