本文關鍵詞：十堰市苯丙酮尿癥兒童苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測研究

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【摘要】：目的分析十堰市苯丙酮尿癥(PKU)患兒苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因的突變特點,以指導產前診斷。方法納入2012年1月至2015年12月十堰市確診的PKU患兒15例為研究對象,應用PCR產物直接測序法,檢測患兒PAH基因全部外顯子及其啟動子區(qū)域序列。結果 30個PAH等位基因中,突變基因出現(xiàn)19個,占63.3%,類型共10種。突變類型主要為R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均為散在發(fā)生突變,對比國內外文獻及PAH相關國際數(shù)據(jù)庫,未見新的基因突變類型。結論十堰市PAH基因突變具有多樣性和復雜性,R243Q、R241C、Y365X、R111X為其主要突變位點。
【作者單位】： 湖北省十堰市婦幼保健院;
【關鍵詞】： 苯丙酮尿癥 兒科 苯丙氨酸羥化酶 基因突變
【分類號】：R440;R725.9
【正文快照】： 苯丙酮尿癥(PKU)為常染色體隱性遺傳病,由苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因突變,導致PAH活性降低或喪失,使苯丙氨酸在體內大量積蓄所致[1],該疾病可影響神經系統(tǒng)發(fā)育,導致嚴重的智力低下及神經行為異常[2,3]。早期診斷、及時治療是降低疾病影響的重要措施[4,5],因此明確患兒PKU基因的

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王慧琴;補娟;趙宗峰;張曉玲;依布拉音;張艷君;吳衛(wèi)東;;新疆維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變研究[J];中華疾病控制雜志;2016年01期

2 王本敬;程洪波;戴建榮;李海波;朱芹;毛君;李紅;陳瑛;;江蘇省蘇州市苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變特點[J];中華婦幼臨床醫(yī)學雜志(電子版);2015年06期

3 王慧琴;茍榮;張曉玲;趙宗峰;張艷君;依布拉音;;新疆南疆地區(qū)維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第6外顯子突變研究[J];實用預防醫(yī)學;2015年04期

4 朱文斌;陳涵強;蘇躍青;趙紅;王旌;周進福;陳瑤;曾穎琳;林楓;張洪華;;福建地區(qū)36例苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患兒的基因突變分析[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2015年02期

5 毛新梅;劉媛;何江;李曉強;蔡晶;余伍忠;;寧夏苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變特點[J];中華圍產醫(yī)學雜志;2015年03期

6 毛新梅;劉媛;何江;李曉強;余伍忠;;寧夏地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因外顯子6突變研究[J];中華實用兒科臨床雜志;2014年20期

7 毛新梅;何江;劉媛;李曉強;余伍忠;高治會;蔡晶;;寧夏苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7突變分析[J];中國當代兒科雜志;2014年03期

8 強榮;余伍忠;蔡娜;王曉斌;秦翠云;張利平;馬曉萍;王林;施選性;劉慧;李旭;王翔;何江;;陜西地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變研究[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2014年01期

9 孫云;張菁菁;孫亦駿;陳玉林;張瑾;黃美蓮;梁曉威;蔣濤;;苯丙氨酸羥化酶缺乏癥基因型與表型的關系[J];臨床兒科雜志;2014年01期

10 毛新梅;何江;劉媛;李宏艷;余伍忠;;寧夏漢族苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中國兒童保健雜志;2013年04期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 趙靖;李佳紅;任朋順;王麗麗;;邯鄲地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究[J];中國婦幼保健;2017年03期

2 易燕;劉芳;柴艷婷;紀宏先;李珍;;十堰市苯丙酮尿癥兒童苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測研究[J];河北醫(yī)藥;2017年02期

3 冒曉玲;;江陰市新生兒苯丙酮尿癥篩查結果分析[J];中國婦幼保健;2016年21期

4 王震文;周保成;毛華芬;劉雙;尹婷;顧瑩;;連云港地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變譜的構建及其應用[J];臨床檢驗雜志;2016年05期

5 陸海燕;鄭建麗;姚艷;楊夢云;姚水生;施寧;陸晶晶;;鹽城地區(qū)新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質譜篩查結果回顧性分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2016年03期

6 何江;余伍忠;徐發(fā)亮;王守磊;王惠珍;楊曦;;青海土族首報苯丙酮尿癥L255S/V388M雙重突變雜合子一例[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2016年02期

7 王慧琴;補娟;趙宗峰;張曉玲;依布拉音;張艷君;吳衛(wèi)東;;新疆維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變研究[J];中華疾病控制雜志;2016年01期

8 李華鋒;張力;李永麗;;苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究進展[J];山東醫(yī)學高等�？茖W校學報;2016年01期

9 何江;徐發(fā)亮;王惠珍;楊曦;王瑞;鄒紅云;余伍忠;;青海地區(qū)漢族苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中國生育健康雜志;2015年06期

10 何江;王惠珍;徐發(fā)亮;楊曦;王瑞;鄒紅云;余伍忠;;青海地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中國當代兒科雜志;2015年11期

【二級參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王昌敏;唐承波;王慧琴;依布拉音;;新疆南疆地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第7,11,12外顯子突變研究[J];中華婦幼臨床醫(yī)學雜志(電子版);2015年03期

2 王昌敏;王慧琴;張慧;;新疆南疆地區(qū)2009-2013年新生兒疾病篩查結果分析[J];實用預防醫(yī)學;2015年01期

3 周忠蜀;李鵬;;苯丙酮尿癥的診斷和治療進展[J];北京醫(yī)學;2014年04期

4 強榮;余伍忠;蔡娜;王曉斌;秦翠云;張利平;馬曉萍;王林;施選性;劉慧;李旭;王翔;何江;;陜西地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變研究[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2014年01期

5 孫云;張菁菁;孫亦駿;陳玉林;張瑾;黃美蓮;梁曉威;蔣濤;;苯丙氨酸羥化酶缺乏癥基因型與表型的關系[J];臨床兒科雜志;2014年01期

6 毛新梅;何江;劉媛;李宏艷;余伍忠;;寧夏漢族苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中國兒童保健雜志;2013年04期

7 毛新梅;馬曉燕;李宏艷;劉媛;王書平;賈莉;;寧夏回族自治區(qū)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀調查[J];中國婦幼保健;2012年36期

8 毛新梅;何江;劉媛;馬曉燕;余伍忠;;寧夏地區(qū)回族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2012年21期

9 楊樹法;趙娟;王琳琳;;苯丙氨酸羥化酶基因突變研究進展[J];檢驗醫(yī)學與臨床;2012年09期

10 王春艷;張雯艷;皮子鳳;劉志強;宋鳳瑞;劉穎;李振來;;多態(tài)性及基因測序分析方法研究苯丙酮尿癥患者的基因突變[J];分析化學;2011年12期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 毛新梅;何江;劉媛;李宏艷;余伍忠;;寧夏漢族苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中國兒童保健雜志;2013年04期

2 王艷林,余斌杰,梁奕銓,曲穎蕃,胡少梅,歐香忠;苯丙氨酸羥化酶測定和初步評價[J];華南理工大學學報(自然科學版);1996年S1期

3 莫喜明;王瑞;唐愛國;;四氫生物喋呤響應的苯丙氨酸羥化酶缺陷研究進展[J];國際檢驗醫(yī)學雜志;2006年06期

4 楊樹法;趙娟;王琳琳;;苯丙氨酸羥化酶基因突變研究進展[J];檢驗醫(yī)學與臨床;2012年09期

5 張眉，顧學范，張美華，張雅芬，潘星時，，黃曉東，沈永年，葉軍，陳瑞冠;中國南方人苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7點突變及其頻率分析[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;1995年06期

6 毛新梅;何江;劉媛;李曉強;余伍忠;高治會;蔡晶;;寧夏苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7突變分析[J];中國當代兒科雜志;2014年03期

7 趙德華;王鳳羽;孟云;蘇立;劉艷麗;賈晨路;賈莉婷;;河南省苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7突變特點[J];中國婦幼保健;2012年08期

8 余伍忠;仇東輝;宋f ;劉麗;金煜煒;余良寬;石小湘;;維吾爾族苯丙酮尿癥患者中苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];實用醫(yī)學雜志;2007年08期

9 嚴惟力,蔣義斌,林祥通,孫旭,戎蘭,梁棋,孫大裕;L-[1-~(13)C]苯丙氨酸呼氣試驗與肝臟苯丙氨酸羥化酶活性[J];世界華人消化雜志;2005年04期

10 孟英韜;宋力;舒劍波;黨利亨;;錯配引物法檢測苯丙氨酸羥化酶基因突變[J];天津醫(yī)藥;2011年03期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 宋力;黨利亨;孟英韜;付伯津;舒劍波;;苯丙氨酸羥化酶突變基因型與生化表型分析[A];中華醫(yī)學會第十五次全國兒科學術大會論文匯編（上冊）[C];2010年

2 周永安;高偉華;張全斌;劉建平;楊建萍;張改秀;馬云霞;張曉剛;郁梁;;山西省經典型苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變研究[A];泛環(huán)渤海地區(qū)九省市生物化學與分子生物學會——2011年學術交流會論文集[C];2011年

3 余伍忠;仇東輝;宋f ;劉麗;劉紹明;金煜煒;張艷鈴;鄒紅云;何江;雷權;劉興文;;新疆地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因的突變研究[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第四屆全國學術論文報告會暨基因科學高峰論壇論文專輯[C];2008年

4 楊凌;張知新;沈明;周忠蜀;;四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的臨床與基因研究[A];中華醫(yī)學會第十四次全國兒科學術會議論文匯編[C];2006年

5 高偉華;張全斌;劉建平;楊建萍;張改秀;馬云霞;張曉剛;郁梁;周永安;;山西省經典型苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因[A];中華醫(yī)學會第九次全國檢驗醫(yī)學學術會議暨中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會第六屆全國臨床檢驗實驗室管理學術會議論文匯編[C];2011年

6 高瑞娜;張全斌;李嬌;李鵬麗;郝子琪;馬云霞;周永安;;苯丙氨酸羥化酶突變基因型與生化表型分析[A];第十二次全國醫(yī)學遺傳學學術會議論文匯編[C];2014年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 袁芳;Sansanmycin生物合成基因ssaX的表達、純化及功能鑒定[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2015年

2 葉雙雙;紫色色桿菌苯丙氨酸羥化酶分子改造及保護劑優(yōu)化[D];江南大學;2016年

3 任桂敏;苯丙氨酸羥化酶在日本刺沙蠶中樞神經系統(tǒng)內的表達分析[D];錦州醫(yī)科大學;2016年

4 何超;苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測研究[D];廣州醫(yī)學院;2011年

5 沈笛穎;苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究[D];浙江大學;2007年

6 曹淑慧;紫色色桿菌苯丙氨酸羥化酶的表達、酶學性質及分子改造研究[D];江南大學;2014年

7 楊莉;寧夏苯丙酮尿癥兒童苯丙氨酸羥化酶六個外顯子基因突變的研究[D];寧夏醫(yī)科大學;2014年

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