本文關鍵詞：9號染色體臂間倒位與不孕不育相關性的探討

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【摘要】：目的分析9號染色體臂間倒位與不良孕產史、不孕及不育癥的關系,探討其對生育的影響,為臨床優(yōu)生與遺傳咨詢提供依據。方法對2006年至2016年來本醫(yī)院進行就診的8836例患者進行外周血染色體核型分析。結果 8836例被檢者中9號染色體臂間倒位179例,檢出率為1.87%,其中不孕癥及不育癥患者的檢出率分別為2.27%和2.11%,均顯著高于正常人群。179例患者中存在4種不同的臂間倒位類型,其中inv(9)(p12q13)的比例最高,占45%,其次為inv(9)(p11q13)占21%,另外兩種異位類型inv(9)(p11q12)和inv(9)(p13q13)分別占18%及16%。結論 9號染色體臂間倒位與不孕不育存在一定的關聯性。
【作者單位】： 北京大學深圳醫(yī)院檢驗科遺傳室;
【關鍵詞】： 號染色體 核型分析 臂間倒位 遺傳效應
【分類號】：R711.6;R440
【正文快照】： 染色體臂間倒位,是染色體結構異常的一種類型。9號染色體臂間倒位[inv(9)]在人群中較常見,且具有家族性[1]。有學者[2]認為inv(9)是一種染色體結構的多態(tài)性,本身不具有病理學意義。近年來,有遺傳效應的報告日漸增多,認為inv(9)是導致習慣性流產、死胎、不育等生育異常的原因之

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