本文關(guān)鍵詞：無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)在2949例傳統(tǒng)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中的應(yīng)用

  更多相關(guān)文章： 唐氏綜合征 產(chǎn)前診斷 胎兒監(jiān)測(cè) 胎兒疾病 染色體畸變 臨界風(fēng)險(xiǎn) 無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)

【摘要】：目的探討無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)(NIPT)在傳統(tǒng)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中的應(yīng)用價(jià)值。方法選擇2015年3月1日—2016年3月31日因"傳統(tǒng)唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)"在深圳市婦幼保健院就診,經(jīng)知情同意自愿接受NIPT作為后續(xù)檢查的2 949例孕婦為研究對(duì)象�；仡櫺苑治鲈衅趥鹘y(tǒng)唐氏篩查、超聲檢查、NIPT結(jié)果和侵入性羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析結(jié)果,追蹤隨訪其妊娠結(jié)局。結(jié)果 2 949例傳統(tǒng)唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦均100%獲得NIPT檢測(cè)結(jié)果,發(fā)現(xiàn)NIPT高風(fēng)險(xiǎn)25例;25例中24例接受侵入性羊膜腔穿刺行胎兒染色體核型分析,確診胎兒染色體異常13例,其中21三體5例、13三體2例、性染色體異常4例、其他染色體異常2例;另有1例NIPT性染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)者拒絕產(chǎn)前診斷,出生后隨訪新生兒未見(jiàn)異常。經(jīng)隨訪,NIPT陰性孕婦中未發(fā)現(xiàn)染色體異常新生兒,臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中胎兒染色體異常發(fā)生率0.44%(13/2 949)。結(jié)論應(yīng)用NIPT作為唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦的二線篩查將大大減少侵入性產(chǎn)前診斷的例數(shù),明顯提高胎兒染色體異常的檢出率。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市婦幼保健院產(chǎn)科;南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市婦幼保健院檢驗(yàn)科;南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： 唐氏綜合征 產(chǎn)前診斷 胎兒監(jiān)測(cè) 胎兒疾病 染色體畸變 臨界風(fēng)險(xiǎn) 無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)
【基金】：廣東省醫(yī)學(xué)科研基金(B2015059) 深圳市科技研發(fā)資金知識(shí)創(chuàng)新計(jì)劃基礎(chǔ)研究項(xiàng)目(JCYJ20150402090412996)
【分類號(hào)】：R714.5;R440
【正文快照】： 傳統(tǒng)唐氏篩查是通過(guò)單獨(dú)檢測(cè)母血清生化指標(biāo)或聯(lián)合超聲測(cè)量胎兒頸部透明層厚度(NT),并結(jié)合孕婦年齡等計(jì)算出生育“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù),目前,唐氏篩查已成為產(chǎn)前檢查的重要項(xiàng)目。2015年1月15日我國(guó)衛(wèi)計(jì)委婦幼司基于專家共識(shí)發(fā)布的《高通量測(cè)序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規(guī)范(試行)》建議

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 鄭文吉;范琦慧;陳志央;余頎;莊丹燕;;中孕期血清三聯(lián)篩查唐氏綜合征假陰性病例分析[J];浙江預(yù)防醫(yī)學(xué);2015年11期

2 余小燕;陳劍虹;林靜吟;李輝;黃少瓊;紀(jì)妍;劉巧;譚滿玉;;755例唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的分析與臨床策略[J];中國(guó)醫(yī)藥指南;2011年21期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 李亞萍;石梅;韓學(xué)軍;薄莘莘;趙淑勤;司錦英;;1521例孕中期唐氏篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J];寧夏醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2017年04期

2 涂新枝;段純;李玉哲;楊曉敏;謝建生;;無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)在2949例傳統(tǒng)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中的應(yīng)用[J];天津醫(yī)藥;2017年02期

3 黎冬梅;朱寶生;蘇潔;章錦曼;銀益飛;陳姝;;胎兒超聲及染色體產(chǎn)前診斷對(duì)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)的臨床價(jià)值[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2016年17期

4 趙婧;梁少霞;李紅艷;鄭國(guó)兵;謝豐華;;中孕期血清三聯(lián)篩查對(duì)唐氏綜合征假陰性病例的鑒別效果分析[J];齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2016年17期

5 潘秀杰;;棗莊市2011—2013年孕中期產(chǎn)前篩查的流行病學(xué)分析[J];社區(qū)醫(yī)學(xué)雜志;2016年04期

6 楊梅;蘇暉;張慧蓮;;孕早期超聲與孕中期母血清標(biāo)記物聯(lián)合篩查唐氏綜合征的臨床研究[J];醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)與臨床;2015年06期

7 鐘世林;鄧玉清;石宇;肖曉素;雷桔紅;杜靜;;2118例產(chǎn)前血清學(xué)篩查檢出多種染色體異常分析[J];中國(guó)婦幼保健;2015年27期

8 安志斌;;影響唐氏篩查準(zhǔn)確性相關(guān)問(wèn)題的分析[J];大家健康(學(xué)術(shù)版);2014年20期

9 周序英;;妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價(jià)值[J];求醫(yī)問(wèn)藥(下半月);2013年09期

10 劉桂華;;超聲檢查與血清學(xué)指標(biāo)在孕早期唐氏綜合征篩查的應(yīng)用研究[J];中外醫(yī)學(xué)研究;2012年33期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 劉舉珍;盧穎州;錢敏;楊興華;何燕;何電;;妊娠相關(guān)血漿蛋白A聯(lián)合游離人絨毛膜促性腺激素、胎兒頸項(xiàng)透明層篩查唐氏綜合征的meta分析[J];中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志;2014年11期

2 蔣宇林;劉俊濤;邊旭明;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查指標(biāo)中位數(shù)倍數(shù)值中位數(shù)的監(jiān)測(cè)和質(zhì)量評(píng)價(jià)方法[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;2014年02期

3 周麗萍;張?zhí)?陳志央;;早中孕整合篩查與中孕期血清篩查效能的比較分析[J];中國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志;2012年08期

4 池豐麗;段濤;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的進(jìn)展[J];中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2011年04期

5 楊燦鋒;陳道楨;王峻峰;朱云霞;;影響唐氏篩查準(zhǔn)確性相關(guān)問(wèn)題的分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2011年04期

6 劉霞;張莉;周玉霞;劉文祝;張學(xué)花;黃磊;范剛;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的研究進(jìn)展[J];中國(guó)婦幼保健;2010年06期

7 周建軍;胡婭莉;;唐氏綜合征的中孕期篩查[J];中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志;2008年02期

8 戚慶煒;孫念怙;;產(chǎn)前唐氏綜合征篩查概論[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;2008年01期

9 李輝;王德智;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的進(jìn)展[J];中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志;2008年01期

10 王峻峰;孟西娜;耿金花;;6093例孕中期唐氏綜合征的血清篩查和產(chǎn)前診斷分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2007年12期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 丁祥華;張遠(yuǎn);梅薇林;沈萍;;健康教育對(duì)唐氏篩查干預(yù)效果觀察與分析[J];吉林醫(yī)學(xué);2007年06期

2 楊燦鋒;陳道楨;王峻峰;朱云霞;;影響唐氏篩查準(zhǔn)確性相關(guān)問(wèn)題的分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2011年04期

3 柴曉靜;朱江;張萍;李娟;陸莉;趙麗;;5539例孕婦孕中期唐氏篩查結(jié)果分析[J];重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2013年10期

4 和士蘭;黃源慧;馮志賢;梁海榮;;健康教育對(duì)唐氏篩查干預(yù)效果探析[J];大家健康(學(xué)術(shù)版);2014年06期

5 李瑋t，

本文編號(hào)：756071