本文關(guān)鍵詞：等位基因特異熒光PCR檢測(cè)ALDH2基因多態(tài)性，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的了解人群乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因多態(tài)性的分布,評(píng)價(jià)等位基因特異熒光聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)檢測(cè)ALDH2基因應(yīng)用于臨床的可行性。方法采用等位基因特異熒光PCR和DNA測(cè)序法同時(shí)檢測(cè)375例患者外周血ALDH2基因型,結(jié)果不一致的標(biāo)本采用基因芯片技術(shù)進(jìn)行復(fù)檢。結(jié)果 375例標(biāo)本中,熒光PCR檢出ALDH2*1/1型248例(66.1%)、ALDH2*1/2型107例(28.5%)、ALDH2*2/2型20例(5.4%),而DNA測(cè)序法則分別檢出246例(65.6%)、108例(28.8%)和21例(5.6%),2種方法檢測(cè)ALDH2基因型差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=1.33,P=0.392),且一致性較好(κ=0.978,P0.001)。2種方法基因型檢測(cè)結(jié)果一致率為98.9%(371/375)。4例結(jié)果不一致的標(biāo)本經(jīng)基因芯片法復(fù)檢,結(jié)果與等位基因特異熒光PCR一致。結(jié)論等位基因特異熒光PCR檢測(cè)ALDH2基因型簡(jiǎn)便、可靠,能滿足臨床對(duì)ALDH2基因型檢測(cè)的要求。
【作者單位】： 北京大學(xué)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;北京同仁醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 乙醛脫氫酶 基因多態(tài)性 等位基因特異熒光聚合酶鏈反應(yīng)
【分類號(hào)】：R440
【正文快照】： 人乙醛脫氫酶2(acetaldehyde dehydrogenase2,ALDH2)是乙醛脫氫酶的1個(gè)亞類,其基因位于12號(hào)染色體(12q24),由13個(gè)外顯子構(gòu)成。目前,在人類基因上共發(fā)現(xiàn)84個(gè)ALDH2單核苷酸多態(tài)性(single nucleotidepolymorphism,SNP)位點(diǎn)。其中12號(hào)外顯子的點(diǎn)突變(Glu504Lys),使谷氨酸(Glu)(密

  本文關(guān)鍵詞：等位基因特異熒光PCR檢測(cè)ALDH2基因多態(tài)性，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號(hào)：409712