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生長(zhǎng)受限胎兒染色體變異分析

發(fā)布時(shí)間:2023-03-31 18:28
  研究背景胎兒生長(zhǎng)受限(Fetal growth restriction,FGR)是指胎兒因各種不良原因在母體子宮內(nèi)未能達(dá)到其應(yīng)有的生長(zhǎng)潛能,主要表現(xiàn)為經(jīng)超聲評(píng)估胎兒體重低于同孕齡應(yīng)有胎兒體重的第十百分位數(shù),低于第三百分位數(shù)為嚴(yán)重FGR。據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)FGR的發(fā)生率約為6.39%-8.77%,為產(chǎn)科常見(jiàn)重要并發(fā)癥之一。研究發(fā)現(xiàn)FGR明顯增加圍產(chǎn)期胎兒及新生兒發(fā)病和死亡風(fēng)險(xiǎn),患兒圍生期死亡率達(dá)正常胎兒4-6倍,居新生兒死亡原因第二位。同時(shí)FGR遠(yuǎn)期將影響患兒神經(jīng)行為發(fā)育,并增加代謝綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。影響胎兒生長(zhǎng)的病因復(fù)雜,迄今仍未完全闡明,主要涉及母體、胎兒、胎盤(pán)臍帶等三方面。胎兒遺傳學(xué)變異如染色體異常(數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常)、表觀遺傳異常(甲基化異常、miRNA干擾)、單基因點(diǎn)突變均可導(dǎo)致FGR的發(fā)生,其中染色體異常是導(dǎo)致FGR最常見(jiàn)的遺傳學(xué)病因之一,約占19%,包括染色體數(shù)目異常如13三體、18三體、21三體、Turner綜合征、三倍體及染色體局部結(jié)構(gòu)異常引起的微缺失/微重復(fù)綜合征如Williams-Beuren綜合征(7q11.23微缺失)、22q11.2微重復(fù)綜合征、Xp22.3微缺失綜合征...

【文章頁(yè)數(shù)】:73 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
摘要 ABSTRACT 第一章 前言 第二章 研究對(duì)象與方法
2.1 研究對(duì)象
2.2 實(shí)驗(yàn)材料
    2.2.1 實(shí)驗(yàn)儀器與耗材
    2.2.2 實(shí)驗(yàn)試劑
2.3 實(shí)驗(yàn)方法
    2.3.1 胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型制備與分析
    2.3.2 臍血細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型制備
    2.3.3 基因組DNA提取
    2.3.4 基因組DNA濃度測(cè)定
    2.3.5 染色體微陣列檢測(cè)
2.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 第三章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
3.1 病例特點(diǎn)及分組情況
3.2 生長(zhǎng)受限胎兒遺傳異常檢出情況 第四章 分析與討論
4.1 胎兒生長(zhǎng)受限與染色體變異
4.2 CMA在FGR產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
4.3 FGR妊娠結(jié)局分析
4.4 創(chuàng)新與不足 第五章 結(jié)論 參考文獻(xiàn) 附錄 攻讀學(xué)位期間成果 致謝



本文編號(hào):3775577

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