2015年初美國奧巴馬政府頒布“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”,2016年3月我國科技部也將精準(zhǔn)醫(yī)療列入重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃,精準(zhǔn)醫(yī)療受到中美兩國政府的高度重視。作為精準(zhǔn)醫(yī)療重要組成部分,基因測序行業(yè)也是非常火熱。不過在中國,基因測序技術(shù)最核心的測序儀主要還是依靠進(jìn)口。2017年,發(fā)改委對基因測序產(chǎn)業(yè)進(jìn)行頂層設(shè)計(jì),在“三步走”策略中提出推動自主研制的基因檢測儀器、試劑的國產(chǎn)化應(yīng)用。BGISEQ-500是我國完全擁有自主專利的測序儀,也是獲得臨床檢測資質(zhì)的自主測序儀,在目前科學(xué)研究應(yīng)用以及臨床檢測有著非常廣泛和重要的應(yīng)用前景。另外,外顯子測序技術(shù)在單基因病、復(fù)雜疾病和腫瘤研究中起到非常重要的作用。本文探索外顯子測序技術(shù)在BGISEQ-500、Hiseq 4000和Hiseq X Ten測序平臺上測序數(shù)據(jù)的表現(xiàn),一方面為廣大的科學(xué)和醫(yī)療研究人員在做外顯子相關(guān)的研究提供一定的測序儀選擇參考,另一方面也進(jìn)一步推動了我國測序儀實(shí)現(xiàn)國產(chǎn)化、自主化的進(jìn)程。本研究使用被廣泛使用的“瓶中基因組”聯(lián)盟發(fā)布的人類細(xì)胞系G001（NA12878）提取的DNA進(jìn)行測試,分別采用BGISEQ-500外顯子建庫流程和Hiseq外顯子建庫流... 

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
第一章 研究背景
    1.1 DNA測序技術(shù)研究現(xiàn)狀
    1.2 中國自主測序儀研發(fā)進(jìn)展
    1.3 目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)研究現(xiàn)狀
    1.4 外顯子捕獲測序技術(shù)研究現(xiàn)狀
    1.5 外顯子捕獲平臺現(xiàn)狀
    1.6 本項(xiàng)目研究內(nèi)容和意義
第二章 材料與方法
    2.1 實(shí)驗(yàn)材料
        2.1.1 實(shí)驗(yàn)樣本
        2.1.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑和耗材
        2.1.3 主要設(shè)備
    2.2 實(shí)驗(yàn)方法
        2.2.1 HiseqWES建庫
        2.2.2 BGISEQ文庫構(gòu)建
        2.2.3 BGI探針雜交捕獲
        2.2.4 上機(jī)測序
        2.2.5 數(shù)據(jù)分析
第三章 結(jié)果與分析
    3.1 測序數(shù)據(jù)過濾結(jié)果
    3.2 序列比對分析
    3.3 突變位點(diǎn)分析
    3.4 突變一致性分析
    3.5 BGISEQ-500平臺穩(wěn)定性分析
第四章 總結(jié)和展望
    4.1 主要結(jié)論
    4.2 論文的主要創(chuàng)新點(diǎn)
    4.3 研究展望
參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間取得的研究成果
致謝
附件



本文編號：3735628