發(fā)布時間：2022-10-03 17:27

　　目的對1個頸動脈體瘤家系進行變異檢測,明確其病因。方法對家系成員進行查體、彩超檢查、CT掃描,對先證者進行外顯子組測序,再用Sanger測序進行驗證,對候選變異進行功能預測,并在家系成員中進行驗證。結(jié)果先證者攜帶SDHD基因第3外顯子剪接區(qū)c.170-1G＆gt;T雜合變異,15個家系成員攜帶致病變異,其中6人已死于心腦血管病,現(xiàn)存9人均已發(fā)生頸動脈體瘤、高血壓。本家系符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。結(jié)論 SDHD基因c.170-1G＆gt;T雜合變異可能是導致本家系發(fā)病的原因,頸動脈體瘤患者除了常規(guī)臨床檢查還應進行基因診斷。 

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