目的:初步探討某三甲醫(yī)院57例遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白增高癥（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）存在的β珠蛋白基因簇大片段缺失、^Gγ珠蛋白基因啟動子區(qū)點突變及多態(tài)位點,以及與胎兒血紅蛋白（fetal hemoglobin,HbF）升高相關的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）位點,并分析導致HPFH患者中HbF升高的分子機制。方法:1、通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳檢測,篩選HPFH患者并采集血樣,同期采集健康體檢者血樣為對照組。2、提取全血基因組DNA,完善α-地中海貧血、β-地中海貧血基因以及常見缺失型HPFH基因檢測。3、擴增^Gγ珠蛋白基因啟動子區(qū),Sanger測序查找^Gγ珠蛋白基因啟動子區(qū)點突變及多態(tài)位點。4、PCR擴增與HbF表達升高相關的8個SNP位點,采用Sanger測序技術對各SNP位點進行基因分型檢測。5、分析該院57例HPFH發(fā)生的遺傳因素。結果:1、本研究共收集57例HPFH樣本和50例對照組樣... 

【文章來源】：遵義醫(yī)科大學貴州省

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

國外幾種HPFH的缺失位置及長度非缺失型HPFH（non-delectionhereditarypersistenceoffetalhemoglobin，nd-HPFH）

表 2-1 紅細胞參數(shù)及血紅蛋白電泳參數(shù)結果（_x±s）參數(shù) HPFH（n=57） 正常對照（n=50）g/L） 102.50±24.37 115.32±10.36（fL） 86.48±15.78 96.16±12.13（Pg） 28.12±5.78 31.60±11.25（%） 2.80±1.19 2.71±0.22（%） 10.66±7.23 0.58±0.20地中海貧血基因檢測結果 α地中海貧血基因檢測結果 本研究的 57 例 HPFH 樣本均檢測了東南A/αα）、右缺失型（-α3.7/αα）、左缺失型（-α4.2/αα）、泰國型缺失（--TH中海貧血正常基因型 49 例，-α4.2/αα（左缺攜帶者）6 例，--SEA/αα（）1 例，-α3.7/--SEA（缺失型 HbH �。�1 例。檢測結果見圖 2-1。

泳道 1-12 目的片段大小為 676bp圖2-4Gγ基因啟動子區(qū)PCR產(chǎn)物電泳圖2.4.2Gγ珠蛋白基因啟動子區(qū) Sanger 測序結果PCR 擴增Gγ珠蛋白基因啟動子區(qū)，Sanger 測序查找Gγ珠蛋白基因啟動子區(qū)點突變及多態(tài)位點，本研究 55 例 nd-HPFH 樣本共檢出Gγ-158（C→T）野生純合型 35 例，Gγ-158（C→T）CT 雜合型 18 例，Gγ-158（C→T）TT 純合型 2 例，見圖 2-5。未檢出Gγ-196（C→T）、Gγ-197（C→T）、Gγ-202（C→G)等Gγ珠蛋白基因啟動子區(qū)點突變。50 例對照組樣本，共檢測出Gγ-158（C→T）野生純合型 38 例，Gγ-158（C→T）CT雜合型 12 例

【參考文獻】：
期刊論文
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博士論文
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碩士論文
[1]Aγ-196C→T突變導致非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征的研究[D]. 李園園.廣西醫(yī)科大學 2016
[2]廣西地區(qū)非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征的研究[D]. 雷蓓蓓.廣西醫(yī)科大學 2013



本文編號：3592021