發(fā)布時間：2021-09-29 23:20

　　目的探討Dubin-Johnson綜合征一家系2例患兒的臨床特征及基因變異特點。方法采集家系成員血樣,對先證者行二代測序,并進行Sanger測序驗證。結(jié)果先證者及其哥哥均表現(xiàn)為皮膚及鞏膜黃染�；驒z測顯示二者ABCC2基因存在c.3825C>G和c.2242G>T復(fù)合雜合變異,兩個致病性變異分別來源于母親和父親,其中c.2242G>T為未報道過的剪接位點變異。結(jié)論基因測序證實先證者及其哥哥為ABCC2基因c.3825C>G和c.2242G>T復(fù)合雜合變異引起的Dubin-Johnson綜合征,新變異c.2242G>T的檢出擴展了ABCC2基因變異譜。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(07)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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