發(fā)布時間：2021-08-23 20:52

　　目的對1例1個月5天齡的淋巴水腫伴淋巴管擴張的患兒進行臨床及遺傳學分析,以明確其病因。方法提取DNA樣本,應用全外顯子組測序技術(shù)對患兒進行全外顯子組檢測,對可疑變異位點進行患兒及其家系成員的Sanger測序驗證。結(jié)果患兒基因檢測提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T復合雜合變異,分別源自其父母。結(jié)論 CCBE1基因的復合雜合變異可能是本例患兒的致病原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Octreotide in Hennekam syndrome-associated intestinal lymphangiectasia[J]. Siham Al Sinani,Yusria Al Rawahi,Hamed Abdoon.  World Journal of Gastroenterology. 2012(43)



本文編號：3358578