發(fā)布時間：2021-07-31 14:52

　　目的對1例表現(xiàn)為發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)合并錐體束征陽性患者的PDHA1基因進(jìn)行變異分析,明確其致病原因并探討其可能的機(jī)制。方法應(yīng)用高通量測序、Sanger測序及SCA動態(tài)變異位點(diǎn)檢測并分析。結(jié)果患者為青少年男性,表現(xiàn)為發(fā)作性共濟(jì)失調(diào),雙側(cè)膝反射亢進(jìn),踝陣攣（+）。基因檢測結(jié)果顯示患者的PDHA1基因發(fā)生了c.1159-1162dupAAGT變異,父、母和胞姐未攜帶此變異,提示為新生變異,而SCA動態(tài)變異未見異常,患者確診為丙酮酸脫氫酶E1α缺乏癥。結(jié)論 PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT變異可能為患者的致病原因,丙酮酸脫氫酶E1α缺乏癥患者表型復(fù)雜,極少數(shù)可有錐體束受累,可能與早期神經(jīng)元發(fā)育受影響有關(guān)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一例罕見的丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥女性患兒的分析[J]. 張開慧,李洪英,李曉鶯,劉毅,蓋中濤.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (04)
[2]兒童線粒體病心臟損害23例臨床分析[J]. 齊建光,張英,戚豫,楊艷玲,吳曄,姜玉武,秦炯,杜軍保.  實(shí)用兒科臨床雜志. 2006(01)



本文編號：3313667