【摘要】：目的:遺傳性白質(zhì)腦病臨床表現(xiàn)復(fù)雜,常伴有多系統(tǒng)受累,診斷較為困難。近年來影像學(xué)和分子遺傳學(xué)研究進展為臨床醫(yī)生尋找病因提供了依據(jù)。本研究旨在探討雙側(cè)顳極白質(zhì)受累的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特點和基因診斷結(jié)果,從而對臨床上雙側(cè)顳極受累神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診斷及鑒別診斷提供參考。方法:篩查于中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診的神經(jīng)遺傳病家系,經(jīng)顱腦磁共振成像篩查出13例雙側(cè)顳極白質(zhì)受累神經(jīng)遺傳病患者。收集13例患者的基本臨床資料,包括發(fā)病年齡、首發(fā)癥狀及主要臨床表現(xiàn)等,根據(jù)其遺傳特點,繪制家系圖。最終對其臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特點和基因診斷結(jié)果進行分析。結(jié)果:1、13例雙側(cè)顳極白質(zhì)受累的患者中,女性患者8例,男性患者5例,年齡跨度從19歲至57歲。上述患者來源于12個家系,其中符合常染色體顯性遺傳規(guī)律的7個家系,符合常染色體隱性遺傳規(guī)律5個家系。其中5例診斷為伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(3例經(jīng)基因檢測確診,2例為臨床可疑),4例經(jīng)基因檢測確診為強直性肌營養(yǎng)不良1型,1例尼曼-匹克病C型可能性大,1例遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變,另有2例診斷尚不明確。2、5例CADASIL患者臨床表現(xiàn)為短暫性腦缺血發(fā)作和缺血性腦卒中,2例出現(xiàn)頭痛,3例行基因檢測發(fā)現(xiàn)NOTCH3基因雜合突變。MRI顯示,2例出現(xiàn)不連續(xù)外囊受累,1例出現(xiàn)雙側(cè)額葉、頂葉及額頂葉分水嶺區(qū)異常片狀長T2信號;4例DM1患者臨床表現(xiàn)為肌肉萎縮、無力,基因檢測發(fā)現(xiàn)DMPK基因3'UTR區(qū)CTG重復(fù)次數(shù)大于50次;NPC患者臨床表現(xiàn)為記憶力減退,肢體活動笨拙�；驒z測發(fā)現(xiàn)NPC1基因雜合突變。顱腦除了雙顳極白質(zhì)及側(cè)腦室白質(zhì)長T2信號外,還可見小腦上部腦葉萎縮;HDLS患者出現(xiàn)雙側(cè)額葉、左側(cè)顳葉及島葉大片狀軟化灶,臨床表現(xiàn)為進行性智力減退及運動癥狀,基因檢測發(fā)現(xiàn)CSF1R雜合突變;診斷不明確的2例患者均可見廣泛白質(zhì)受累,并累及腦干和橋臂。結(jié)論:雙側(cè)顳極白質(zhì)受累的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病不僅限于伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病,在許多強直性肌營養(yǎng)不良1型患者中也可出現(xiàn)。此外還可見于尼曼-匹克病C型、遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變等罕見的遺傳性腦白質(zhì)病。在臨床診斷雙側(cè)顳極白質(zhì)受累神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者時應(yīng)該仔細鑒別。
【學(xué)位授予單位】：中國醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R741;R445.1
【圖文】：

3 結(jié)果診斷分析患者中女 8 例，男 5 例，年齡 19～57 歲。符合常染色體顯性系，符合常染色體隱性遺傳規(guī)律有 5 個家系(見圖１)。根據(jù)患檢查及基因檢測結(jié)果，上述雙側(cè)顳極腦白質(zhì)受累患者診斷如下：38.5%, 5/13）；強直性肌營養(yǎng)不良 1 型（myotonic dystrophy Typ（30.8%, 4/13）；尼曼-匹克病 C 型（Niemann-Pick disease type（7.7%, 1/13）；遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變（Heredphalopathy with axonal spheroids，HDLS）患者 1 例（7.7%, 1/1因（15.4%, 2/13）。

中國醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文4 例 DM1 患者臨床表現(xiàn)為肌肉萎縮、無力，1 例出現(xiàn)言語不清，基因檢測發(fā)現(xiàn)DMPK 基因 3'UTR 區(qū) CTG 重復(fù)次數(shù)大于 50 次；腦白質(zhì)病變主要表現(xiàn)為雙顳極及各腦葉皮質(zhì)下點狀白質(zhì)受累，無外囊受累，1 例可見輕度腦萎縮。NPC 患者臨床表現(xiàn)為記憶力減退，肢體活動笨拙�；驒z測發(fā)現(xiàn) NPC1 基因雜合突變。顱腦除了雙顳極白質(zhì)及側(cè)腦室白質(zhì)長 T2 信號外，還可見小腦上部腦葉萎縮（見圖 3）；HDLS 患者出現(xiàn)雙側(cè)額葉、左側(cè)顳葉及島葉大片狀軟化灶,臨床表現(xiàn)為進行性智力減退及運動癥狀，基因檢測發(fā)現(xiàn) CSF1R 雜合突變（見圖 4）；診斷不明確的 2 例患者均可見廣泛白質(zhì)受累，并累及腦干和橋臂。具體見表 1。

無外囊受累，1 例可見輕度腦萎為記憶力減退，肢體活動笨拙�；鶚O白質(zhì)及側(cè)腦室白質(zhì)長 T2 信號外，出現(xiàn)雙側(cè)額葉、左側(cè)顳葉及島葉大癥狀，基因檢測發(fā)現(xiàn) CSF1R 雜合突泛白質(zhì)受累，并累及腦干和橋臂。CADASIL 患者；B：DM1 患者；C：NP頭所示雙側(cè)顳極白質(zhì)受累，粗箭頭所示

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本文編號：2800163