【摘要】：誤診是在臨床診療實(shí)踐中存在的一種普遍現(xiàn)象。它造成的后果程度不一,輕者增加病人身心痛苦,延遲康復(fù)時間,重則危及生命,是醫(yī)療事故和醫(yī)療糾紛的主要原因之一。在臨床診斷過程中,由于人們認(rèn)識水平的局限性和疾病變化的復(fù)雜性,醫(yī)生的初診結(jié)果與疾病的實(shí)質(zhì)不相符的現(xiàn)象時有發(fā)生,隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,臨床中不斷引入各種現(xiàn)代化的檢查儀器,使得診斷手段有了很大進(jìn)步,然而臨床誤診率并沒有因此下降。根據(jù)粗略的統(tǒng)計,疾病誤診率仍在10%~15%。誤診的最主要原因是相似癥狀的混淆。癥狀是臨床診斷的主要依據(jù),容易誤診的疾病通常是由于其癥狀相似。易誤診疾病及癥狀的知識大量存儲在各種書籍文獻(xiàn)和開放的網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫中。因此,整合相關(guān)知識源,構(gòu)建一個“疾病-癥狀”知識系統(tǒng)對疾病診斷過程中可能發(fā)生的誤診作出提示,對提升臨床診斷效果有著重要的意義。近年來,生物醫(yī)學(xué)知識表示領(lǐng)域取得了一系列的進(jìn)展:(1)結(jié)構(gòu)化生物醫(yī)學(xué)知識表示與發(fā)現(xiàn)。本體是一種重要的結(jié)構(gòu)化知識表示方法,是共享概念模型的明確的形式化規(guī)范說明,它的主要功能在于實(shí)現(xiàn)知識的共享和復(fù)用。一些主要領(lǐng)域的本體已經(jīng)建立,如基因本體、疾病本體、人類表型本體等。(2)非結(jié)構(gòu)化生物醫(yī)學(xué)知識表示與發(fā)現(xiàn)。近些年,大量生物醫(yī)學(xué)信息和知識以學(xué)術(shù)論文、醫(yī)學(xué)教科書、病例報告等半結(jié)構(gòu)化和非結(jié)構(gòu)化表示形式在互聯(lián)網(wǎng)上發(fā)表。Liu等人針對語義生物信息數(shù)據(jù)庫整合領(lǐng)域,解決了數(shù)據(jù)資源鏈接問題;Mohammed等人通過連接疾病與癥狀之間的關(guān)系,將疾病本體與癥狀本體整合融合在一起;Cheng等人通過建立疾病相關(guān)數(shù)據(jù)庫的語義關(guān)系來整合關(guān)于人類疾病的各種知識源;Huang等人設(shè)計了一種基于網(wǎng)絡(luò)的算法,從多種生物醫(yī)學(xué)語料庫中抽取了疾病和基因的關(guān)系;Bai等人通過連接多種生物醫(yī)學(xué)本體和知識源構(gòu)建了一個混合的生物醫(yī)學(xué)知識網(wǎng)絡(luò)。然而,在對誤診提示的支持方面,此領(lǐng)域仍然存在一些尚未解決的問題。首先,現(xiàn)有的癥狀本體是基于解剖學(xué)的,其概念之間沒有語義上的聯(lián)系,使得癥狀間的相似關(guān)系在本體中沒有得到體現(xiàn)。其次,癥狀與疾病間的關(guān)系存儲在非結(jié)構(gòu)化的文本中,未被抽取出來進(jìn)行結(jié)構(gòu)化的表示。而且,癥狀與疾病間不是簡單的一對一關(guān)系,還存在常見、罕見的區(qū)別。最重要的是,現(xiàn)有醫(yī)學(xué)知識表示系統(tǒng)中都未包含疾病間的鑒別診斷(易誤診)知識。鑒別診斷知識通常存儲在診療手冊等文獻(xiàn)內(nèi),尚未結(jié)構(gòu)化地表達(dá)在計算機(jī)系統(tǒng)中,限制了疾病間易誤診知識的直接利用。綜上,本文構(gòu)建了一個疾病-癥狀語義網(wǎng)DSSN(Disease-Symptom semantic net)。首先,從多個醫(yī)學(xué)領(lǐng)域知識庫中獲取描述癥狀文本的語料庫,在此語料庫中進(jìn)行癥狀描述詞語的識別,得到豐富的癥狀詞匯候選集;然后,計算癥狀詞匯候選集中癥狀詞匯間的語義相似度,根據(jù)癥狀詞語之間的語義相似度合并相近語義癥狀,建立一個新的癥狀本體;接著,對多個醫(yī)學(xué)領(lǐng)域知識庫進(jìn)行自然語言處理和文本挖掘,獲得疾病-癥狀間的關(guān)系、疾病間的易誤診關(guān)系及鑒別診斷知識;最后,在所構(gòu)建的癥狀本體基礎(chǔ)上,加入這些關(guān)系與知識,構(gòu)建成一個疾病-癥狀語義網(wǎng)DSSN。此外,作為DSSN在誤診方面研究的一部分,本文開發(fā)了一個基于Protégé的誤診提示工具。此工具以DSSN為數(shù)據(jù)基礎(chǔ),用戶可以通過簡單的查詢直接獲取某種疾病的癥狀及其易誤診疾病,還可以清晰地獲得疾病間的相同癥狀與不同癥狀,以此來支持臨床醫(yī)療診斷的誤診提示,降低誤診發(fā)生的概率。
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第 2 章 相關(guān)背景知識了公司收入；Google、Baidu 等搜索引擎公司使用語義網(wǎng)技術(shù)來提高搜索質(zhì)量用戶使用的方便度，也使得信息搜索結(jié)果簡潔直觀，，如 Google 公司構(gòu)建了知識nowledge Graph），Baidu 構(gòu)建了知心知識圖譜；Facebook 公司引入語義網(wǎng)推出譜（Social Graph）。通過上面各大科技網(wǎng)絡(luò)公司我們可以發(fā)現(xiàn)，語義網(wǎng)的影響界和商業(yè)界中擴(kuò)大。.2 語義網(wǎng)的體系結(jié)構(gòu)語義網(wǎng)從各個技術(shù)層面來實(shí)現(xiàn)其目標(biāo)，2001 年 Tim Berners-Lee 定義了語義網(wǎng)構(gòu)，具體如圖 2.1 所示，語義 Web 體系結(jié)構(gòu)從下至上共為七層，各層功能從漸X椙俊

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