【摘要】：目的通過(guò)對(duì)感音神經(jīng)性耳聾患者進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),了解延邊地區(qū)耳聾基因突變的頻率,為耳聾患者的臨床診斷和遺傳咨詢提供參考依據(jù)。方法收集延邊地區(qū)20個(gè)感音神經(jīng)性耳聾患者家系,共62人;其中8個(gè)家系為朝鮮族,12個(gè)家系為漢族;男性先證者12例,女性先證者8例;重度感音神經(jīng)性耳聾10例,極重度感音神經(jīng)性耳聾10例;采集患者病史并進(jìn)行耳聾相關(guān)檢查,抽取每個(gè)家系先證者的靜脈血5ml,應(yīng)用DNA基因試劑盒(ClaSeek Ligation Max)進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),采用Sanger測(cè)序法對(duì)其兩名親屬進(jìn)行耳聾基因來(lái)源驗(yàn)證。結(jié)果1.20例耳聾患者中SLC26A4基因突變9例(45%,9/20),包括c.919-2AG(IVS7-2AG)純合突變1例,復(fù)合雜合突變8例,其中一例患者為SLC26A4復(fù)合雜合突變合并GJB2 c.235delC雜合突變;GJB2基因突變5例(25%,5/20),包括c.235delC純合突變1例,復(fù)合雜合突變3例,c.235delC雜合突變1例;OTOF基因突變2例,包括c.3679CT/c.3408+1GA復(fù)合雜合突變1例,c.3910-3912del/c.1961GA 復(fù)合雜合突變 1 例;LARS2 c.527CG/c.1193TC 復(fù)合雜合突變1例;USH2A c.15095 GA/c.9813 GA復(fù)合雜合突變1例;MY07A c.6363delG/c.6545GC 復(fù)合雜合突變合并 COL11A1 c.3905CG/c.1754CT 突變1 例;DSPP c.1031CA 雜合突變合并 MYH9 c.5188CT、MY07A c.1094AG、TECTA c.1256AG雜合突變 1 例;DIAPH3 c.2084-2088del 雜合突變合并MYH14 c.2545GA/c.3068CT復(fù)合雜合突變1例。2.8例朝鮮族先證者中SLC26A4基因突變3例(37.5%,3/8),未見(jiàn)GJB2突變。12例漢族先證者中SLC26A4基因突變6例(6/12,50.0%),GJB2突變5例(5/12,41.66%)。朝鮮族與漢族患者SLC26A4基因突變頻率無(wú)顯著差異(P0.05)。結(jié)論1.SLC26A4和GJB2為本研究中主要致聾基因,c.919-2AG(IVS7-2AG)為SLC26A4熱點(diǎn)突變;c.235delC為GJB2熱點(diǎn)突變;2.本研究中朝鮮族與漢族耳聾患者之間SLC26A4基因突變率的比較無(wú)明顯差異。漢族中突變熱點(diǎn)為c.919-2AG,朝鮮族中突變熱點(diǎn)為c.2168AG。
【圖文】：

３．邋２體格檢查結(jié)果逡逑耳部�？撇轶w：２０個(gè)家系所有成員的雙耳廓及外耳道發(fā)育良好，無(wú)先天性狹逡逑窄、外耳道閉鎖等異常情況；雙鼓膜標(biāo)志均清，無(wú)穿孔、紅腫；咽鼓管功能正常。逡逑全身查體：１７號(hào)家系先證者發(fā)現(xiàn)ＩＩ度腭裂，其他家系先證者均甲狀腺無(wú)腫大，逡逑耳前無(wú)瘺管，眼距無(wú)增寬，虹膜顏色正常，顱面無(wú)畸形等。逡逑３．邋３輔助檢查結(jié)果逡逑３．邋３．邋１聽(tīng)力學(xué)檢查情況逡逑部分家系先證者的純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果見(jiàn)下圖１及圖２邋（藍(lán)色：左耳，紅色：右耳），逡逑１３號(hào)家系先證者父母及１８號(hào)家系先證者姥姥為雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性耳聾，其余逡逑家系親屬純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果均正常。逡逑

３．邋２體格檢查結(jié)果逡逑耳部�？撇轶w：２０個(gè)家系所有成員的雙耳廓及外耳道發(fā)育良好，無(wú)先天性狹逡逑窄、外耳道閉鎖等異常情況；雙鼓膜標(biāo)志均清，，無(wú)穿孔、紅腫；咽鼓管功能正常。逡逑全身查體：１７號(hào)家系先證者發(fā)現(xiàn)ＩＩ度腭裂，其他家系先證者均甲狀腺無(wú)腫大，逡逑耳前無(wú)瘺管，眼距無(wú)增寬，虹膜顏色正常，顱面無(wú)畸形等。逡逑３．邋３輔助檢查結(jié)果逡逑３．邋３．邋１聽(tīng)力學(xué)檢查情況逡逑部分家系先證者的純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果見(jiàn)下圖１及圖２邋（藍(lán)色：左耳，紅色：右耳），逡逑１３號(hào)家系先證者父母及１８號(hào)家系先證者姥姥為雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性耳聾，其余逡逑家系親屬純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果均正常。逡逑
【學(xué)位授予單位】：延邊大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R764.431;R440

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 張嬌;張秋靜;齊悅;蘭蘭;于瀾;李娜;王大勇;王秋菊;;聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者DIAPH3基因臨床遺傳學(xué)特征研究[J];中華耳科學(xué)雜志;2015年02期

2 冉麗丹;蔡孝莉;劉雪梅;文國(guó)容;金海;庹必光;;SLC26蛋白家族成員功能及意義的研究進(jìn)展[J];中國(guó)當(dāng)代醫(yī)藥;2015年14期

3 劉玉和;;對(duì)遺傳性聾基因診斷的認(rèn)識(shí)[J];中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2015年03期

4 王淑娟;梁鵬飛;王劍;陳陽(yáng);邱建華;;50個(gè)聾兒家庭再生育前的基因突變分析研究[J];中華耳科學(xué)雜志;2015年01期

5 戴樸;袁永一;;基于基因篩查和診斷的耳聾出生缺陷三級(jí)預(yù)防[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年12期

6 王輝兵;于飛;戴樸;韓東一;;GJB2結(jié)構(gòu)功能及致病機(jī)制研究[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年01期

7 王艷莉;朱一鳴;劉曉雯;徐百成;郭玉芬;王秋菊;;寧夏回族自治區(qū)336例非綜合征型耳聾患者分子遺傳病因?qū)W分析[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年09期

8 柴永川;楊濤;吳皓;;SLC26A4基因突變?cè)诙@疾病中的作用[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2011年04期

9 袁永一;王國(guó)建;黃德亮;康東洋;戴樸;;大前庭水管相關(guān)SLC26A4基因熱點(diǎn)突變區(qū)域篩查方案探討[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年03期

10 孫藝;袁慧軍;王榮光;;MYO7A基因突變與遺傳性耳聾[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年01期

本文編號(hào)：2625218