本文關(guān)鍵詞：性反轉(zhuǎn)綜合征的臨床特征及遺傳學(xué)研究進(jìn)展　出處：《中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志》2017年03期 　論文類(lèi)型：期刊論文

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【摘要】：性反轉(zhuǎn)綜合征(sex reversal syndrome,SRS)是一類(lèi)性別發(fā)育異常的遺傳性疾病,其主要特征為染色體性別與性腺性別不相符,包括46,XX男性性反轉(zhuǎn)和46,XY女性性反轉(zhuǎn)兩型。SRS的臨床表現(xiàn)各異,發(fā)生機(jī)制具有多樣性,涉及多種基因,是生殖醫(yī)學(xué)的難題之一,也是關(guān)乎患者終生幸福的重要問(wèn)題之一。
【作者單位】： 武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦產(chǎn)科發(fā)育源性疾病湖北省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【分類(lèi)號(hào)】：R596;R440
【正文快照】： 人類(lèi)性別發(fā)育是一個(gè)獨(dú)特的發(fā)展過(guò)程:人胚遺傳性別在受精時(shí)就已確定,但直至胚胎第7周,生殖腺才能分辨出性別。正常情況下性腺的分化決定于遷入初級(jí)性索的原始生殖細(xì)胞是否含有XY染色體:若含有XY染色體,則初級(jí)性索在第7周時(shí)發(fā)育為睪丸索,并進(jìn)一步分化為生精小管和睪丸;相反,若含

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本文編號(hào)：1315180