本文關(guān)鍵詞：唐氏征篩查聯(lián)合外周血游離胎兒DNA檢測的臨床應(yīng)用價值分析

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【摘要】：目的探討唐氏篩查聯(lián)合外周血游離胎兒DNA檢測(又稱:無創(chuàng)基因檢測)的臨床意義。方法選取2013年1月-2016年9月有我院送檢,同時行唐氏篩查和無創(chuàng)基因檢測的孕婦5512例為研究對象,所有高危孕婦均做羊水培養(yǎng)染色體核型分析以便確診。比較兩種檢查方法陽性率、假陽性率和診斷準確率。結(jié)果唐氏篩查結(jié)果提示18位孕婦存在高風險,而母血游離DNA檢測提示9例存在高風險,高風險病例經(jīng)染色體核型分析確診表明:唐氏篩查陽性率為0.33%,假陽性率為0.16%,其準確率僅為50%,而無創(chuàng)基因篩查結(jié)果提示其陽性率為0.16%,假陽性率為0%,準確率高達100%。結(jié)論外周血游離胎兒DNA檢測的敏感性和特異性比普通的血清篩查要高,但綜合考慮經(jīng)濟和便利等因素,建議在唐氏篩查高危的基礎(chǔ)上做無創(chuàng)基因檢測,以提高確診唐氏綜合征的準確率。
【作者單位】： 湖北省棗陽市第一人民醫(yī)院消毒供應(yīng)中心;
【分類號】：R714.55;R440
【正文快照】： 作為一種最常見的染色體變異性疾病,唐氏綜合征的主要表現(xiàn)為新生兒的先天性智力低下,臨床上常常表現(xiàn)為小兒的肌肉張力降低,鼻子扁平,同時臉裂容易上斜[1]。據(jù)報道[2,3],高達60%的患兒在妊娠早期容易出現(xiàn)流產(chǎn)死亡,即使患兒順利分娩,其存活率也僅為1.3%,且其生活質(zhì)量普遍偏低。

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本文編號：1201465