本文關(guān)鍵詞：一漢族玻璃體淀粉樣變性家系的TTR基因突變檢測(cè)

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【摘要】：目的對(duì)一漢族玻璃體淀粉樣變性家系的致病基因Transthyretin(TTR)進(jìn)行檢測(cè),明確該家系玻璃體淀粉樣變性的致病基因突變位點(diǎn)。方法采集該家系9個(gè)成員(包括臨床確診患者2例,無癥狀者7例)外周血,提取其基因組DNA。用PCR技術(shù)對(duì)TTR基因的4個(gè)外顯子進(jìn)行擴(kuò)增,并對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行Sanger測(cè)序;同時(shí)選取100例無血緣關(guān)系的健康人作為對(duì)照。結(jié)果該家系8例受檢者中有4例受檢者檢測(cè)到TTR第2號(hào)外顯子中第35位的密碼子發(fā)生了AC(Lys35Thr)的雜合突變,而100例健康人對(duì)照組中均未發(fā)現(xiàn)相同突變。結(jié)論 TTR基因Lys35Thr雜合突變是導(dǎo)致該家系玻璃體淀粉樣變性的致病基因。
【作者單位】： 南京軍區(qū)南京總醫(yī)院全軍檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究所;南京軍區(qū)南京總醫(yī)院眼科;
【關(guān)鍵詞】： 玻璃體淀粉樣變性 甲狀腺激素結(jié)合蛋白 基因突變
【基金】：南京軍區(qū)總醫(yī)院院管題(2015046) 南京市科技計(jì)劃項(xiàng)目(201605004)
【分類號(hào)】：R776.4;R440
【正文快照】： 玻璃體淀粉樣變性(OMIM:105210)普遍認(rèn)為是甲狀腺激素結(jié)合蛋白(Transthyretin,TTR)基因突變所導(dǎo)致的淀粉樣物質(zhì)在眼部組織中沉積所引起的疾病[1]。其發(fā)病存在明顯的地域以及時(shí)間差異。國外研究顯示,在葡萄牙北部以及日本地區(qū)發(fā)病時(shí)間約為30歲,而在瑞典以及其他歐洲國家發(fā)病時(shí)

【相似文獻(xiàn)】

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 謝兵;家族性玻璃體淀粉樣變性的臨床及TTR基因突變的相關(guān)性研究[D];遵義醫(yī)學(xué)院;2009年

2 倪旺;我國家族性淀粉樣變性多神經(jīng)病臨床和TTR基因突變特點(diǎn)的初步研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2012年

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本文編號(hào)：1111147