本文關(guān)鍵詞：孕婦血漿中胎兒游離DNA濃度檢測新方法

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【摘要】：目的:準確檢測胎兒游離DNA占孕婦血漿中總游離DNA的比例,即胎兒游離DNA濃度。方法:收集孕有正常男胎的孕婦血漿30例,孕有正常女胎的孕婦血漿2例,其中10例與對照組孕周相同的正常男胎樣本作為實驗組。對照組為5例孕有21三體(T21)男胎的孕婦血漿。分別提取孕婦血漿中的游離DNA,應(yīng)用多重PCR結(jié)合高通量測序技術(shù)檢測胎兒特異性的單核苷酸多態(tài)性位點(SNP),以此作為胎兒DNA標記物,以計算孕婦血漿中胎兒游離DNA的濃度。此外,采用基于Y染色體(ChrY)特異基因及目標區(qū)域捕獲測序的方法計算相同樣本的胎兒游離DNA濃度。結(jié)果:(1)新方法檢測的胎兒游離DNA濃度結(jié)果與ChrY及目標區(qū)域捕獲測序計算的結(jié)果一致,無顯著差異(P0.05),且具有較高的一致性(R2=0.982)。(2)孕有21三體男胎組中胎兒游離DNA濃度(17.3%±4.7%)明顯高于相同孕周的孕有正常男胎組(11.8%±3.4%),兩組胎兒游離DNA濃度存在差異(P0.05)。結(jié)論:多重PCR結(jié)合高通量測序技術(shù)能夠準確計算孕婦血漿中的胎兒游離DNA濃度,具備較強的臨床應(yīng)用價值。
【作者單位】： 中國科學院大學華大教育中心;深圳華大基因臨床檢測中心/人類疾病基因組學企業(yè)重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 孕婦血漿 胎兒游離DNA濃度 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
【基金】：廣東省科技計劃資助項目(編號:2011A060906007)
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 國家衛(wèi)生部發(fā)布的中國出生缺陷防治報告指出,我國是出生缺陷高發(fā)國家,發(fā)生率為5.6%,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。而產(chǎn)前診斷是當前預(yù)防出生缺陷、減少缺陷胎兒出生的有效措施之一。自發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA后,無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(noninvasive prenatal testing,NIPT)

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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10 梁建艷;馬澤|，

本文編號：1050928