隨著測序技術(shù)的不斷發(fā)展,測序費用逐年降低,各國相繼發(fā)展了大規(guī)模精準醫(yī)療計劃。隨著這些大規(guī)模精準醫(yī)療計劃的實施,相關(guān)的生物數(shù)據(jù)呈爆炸式增長。當前對于如何管理和分析海量的生物變異數(shù)據(jù)是目前生物信息學研究人員面臨的巨大難題之一。雖然有不少基于變異數(shù)據(jù)的管理軟件,但是大部分沒有與本體數(shù)據(jù)結(jié)合,然而這些本體信息數(shù)據(jù)在疾病研究、分子診斷上有著不可忽視的作用。精準醫(yī)療計劃的實施離不開復雜性疾病的研究。復雜性疾病是由基因或環(huán)境等多領域因素導致的疾病。在治療復雜性疾病時,單一組學數(shù)據(jù)的分析往往是不夠的,而是需要基于多組學知識進行全方位的理解。然而這些組學數(shù)據(jù)往往存儲在不同的數(shù)據(jù)庫中,給生物醫(yī)學工作者來了極大的不便。因此基于多組學數(shù)據(jù)對變異文件進行本體注釋,構(gòu)建多組學知識圖譜是未來生物醫(yī)學領域重要課題之一。本文主要研究成果如下:（1）研究了測序分析工作流與本體注釋方法。本文選擇較流行的比對和變異檢測軟件搭配,完成了DNA二代、DNA三代和RNA測序。并基于檢測的變異文件,開發(fā)了本體注釋方法,通過該方法可以將本體信息注釋到變異文件上,在一個文件上整合多個數(shù)據(jù)庫,極大的提高了查詢效率。（2）搭建了多組學知識圖... 

【文章來源】：哈爾濱工業(yè)大學黑龍江省 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：74 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

FASTA文件示意圖

VCF文件示意圖

DNA二代測序Fig.2-5Next-generationDNAsequencing

【參考文獻】：
期刊論文
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[3]在線孟德爾人類遺傳數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)挖掘的研究進展[J]. 李建華,李哲人,康雁,李嶺.  生物醫(yī)學工程學雜志. 2014(06)

博士論文
[1]基因本體術(shù)語相似度計算和擴展方法研究[D]. 彭佳杰.哈爾濱工業(yè)大學 2015

碩士論文
[1]組學大數(shù)據(jù)變異分析關(guān)鍵技術(shù)與系統(tǒng)研發(fā)[D]. 劉圖明.哈爾濱工業(yè)大學 2017
[2]文物知識圖譜構(gòu)建與檢索關(guān)鍵技術(shù)研究與實現(xiàn)[D]. 林煬平.浙江大學 2017



本文編號：3403926